Las jornadas sobre enfermedades raras celebradas los días 10 y 11 de junio de 2025 en el Hospital Universitario Son Espases reunieron a profesionales, gestores y asociaciones de pacientes para abordar los principales retos asistenciales, muchos de ellos especialmente relevantes para personas con síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y trastorno del espectro hiperlaxo (TEH).
Uno de los temas centrales fue la transición de pediatría a consultas de adultos, un momento crítico que debe entenderse como un proceso progresivo, coordinado y adaptado a cada paciente, y no como un simple cambio de servicio. Las expertas subrayaron la necesidad de una atención multidisciplinar real, con coordinación entre hospital, atención primaria, familias y asociaciones. En Baleares se está impulsando un comité específico de transición, basado en el modelo del Hospital Vall d’Hebron, en el que la enfermera gestora de casos tendrá un papel clave como enlace entre niveles asistenciales. Se destacaron además problemas frecuentes en patologías complejas (el SED y el TEH por ejemplo) como la fragmentación de la historia clínica, la falta de especialistas formados y la sobrecarga de las familias durante el proceso diagnóstico.
La atención primaria ocupó otra mesa destacada. Aunque cada enfermedad rara afecta a pocas personas, en conjunto representan una realidad habitual en consulta, por lo que se consideran un problema de salud pública. El retraso diagnóstico sigue siendo uno de los principales riesgos, con impacto directo en la calidad de vida y en la confianza en el sistema sanitario. Por ello, se insistió en mejorar la formación de los profesionales, identificar señales de alerta y agilizar derivaciones. Las asociaciones de pacientes fueron reconocidas como un apoyo esencial en información, acompañamiento y orientación.
También se presentó el proyecto Únicas, una plataforma de interoperabilidad que busca mejorar el intercambio de información clínica entre centros. El objetivo es claro: “que viajen los datos y no el paciente”. El piloto en Baleares se centra en enfermedades neurometabólicas pediátricas. Sin embargo, quedó claro que persisten dificultades importantes, como la falta de un sistema unificado de codificación (CIE-9, CIE-10 u Orphanet), lo que complica la continuidad asistencial. Se destacó además el potencial de la inteligencia artificial para el análisis masivo de datos y la necesidad de reforzar la investigación en enfermedades raras.
En relación con los medicamentos huérfanos, se recordó la dificultad de acceso y los largos tiempos entre la autorización europea y su llegada a los pacientes. En Baleares, una comisión específica evalúa su financiación, analizando efectividad, sostenibilidad y equidad en el acceso. También se abordaron los elevados costes de algunos tratamientos y la necesidad de equilibrar recursos con impacto real en la calidad de vida.
La última mesa se centró en el futuro de las enfermedades raras y las unidades especializadas. Se habló de la importancia de los equipos multidisciplinares con un punto de vista biopsicosocial, y se señalaron carencias en los registros, dificultades de acceso a las Redes Europeas de Referencia por falta de recursos y la ausencia de circuitos claros para la transición entre pediatría y adultos. También se abordó la llamada transición inversa, es decir, el seguimiento de los hijos de personas recién diagnosticadas. Los participantes coincidieron en que el futuro pasa por reforzar las unidades multidisciplinares, mejorar la coordinación entre niveles asistenciales y aprovechar herramientas como la inteligencia artificial para avanzar en el conocimiento y la atención de estas patologías.
Desde ANSEDH damos las gracias a los y las profesionales implicadas en las enfermedades minoritarias, gracias su trabajo mejora nuestra calidad de vida.
