El pasado sábado 29 de abril, nuestra delegada en Aragón, Montse, estuvo presente en la mesa redonda de profesionales, investigadores, y familias afectadas por enfermedades raras, organizada por la asociación síndrome de Rett. Tuvo lugar en el Patio de la Infanta de Zaragoza, precedida de la presentación del cortometraje “Una vida de duelos”, sobre la realidad de la vida con el Síndrome de Rett.
El síndrome de Rett es una enfermedad poco frecuente, un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino, en genes que codifican una proteína involucrada en la maduración, crecimiento neuronal y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal.
En este corto, la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, conduce durante media hora a un grupo de apoyo de padres y madres que desnudan su alma, nos muestran su dura realidad, y cómo siguen luchando gracias a la esperanza puesta en las investigaciones genéticas y farmacológicas, que han logrado llevar adelante gracias a la unión de los padres afectados.
La proyección fue especialmente emotiva, poniendo al descubierto temas que normalmente no se hablan y se invisibilizan, cómo cambia la vida de los padres jóvenes al convertirse en cuidadores, y la importancia del asociacionismo como apoyo.
A continuación, se pasó a la mesa redonda de médicos, investigadores, y padres y madres afectados, moderada por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui. Los participantes fueron:
- Dra Guil, investigadora instituto fundación Josep Carreras
- Dr Peña neuropediatra del hospital infantil de Zaragoza
- Dr Zumeta, att primaria
- Ana Isabel Álava, experta en comunicación en personas con pluridiscapacidad
- Yolanda Cobo, presidenta de la asociación española del síndrome de Rett
- Fernando, padre de afectada de Rett
Tras el descanso, se dio paso a la mesa redonda de personas y familias afectadas de enfermedades raras en Aragón. La moderadora era la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez, y los ponentes eran:
- José María Soria, presidente de ASIC, la asociación española de ictiosis
- Rebeca Morfioli, de la asociación del síndrome de Rett, en Aragón
- Sara Berdejo, presidenta de la asociación Somos PERA
- Mirella García, vicepresidenta de la asociación Somos PERA
- Elena Almalé, vocal de la asociación de quistes de Tarlov
Tenéis un completo resumen de la jornada en el siguiente documento: Zaragoza abre los ojos a las Enfermedades Raras
