ERN ReCONNECT ofreció el pasado 15 de mayo el webinar  “UPDATE ON HYPERMOBILE TYPE OF EHLERS-DANLOS SYNDROMES (EDS).“, a cargo del  Dr. Marco Castori y el Prof. Alberto Sulli, moderado por el Prof. Maurizio Cutolo.

La charla de Castori se ha centrado en la revisión del marco actual de clasificación de la hipermovilidad articular (HM), trastornos del espectro hiperlaxo (TEH) y síndromes de Ehlers-Danlos (SED). Se propone un enfoque más complejo y articulado sobre la movilidad articular, basado en el marco pionero publicado en 2017. Según el doctor, la movilidad articular se refiere a la capacidad de las articulaciones para moverse más allá de los límites normales.

Explica que existen tres patrones de hipermovilidad articular: localizada, periférica y generalizada, y que el método más aceptado para evaluar la generalizada es la puntuación de Beighton. También da a conocer que se propone una nueva categoría llamada «hipermovilidad articular no pautada» para describir formas de hipermovilidad que no se ajustan a las definiciones intuitivas de hipermovilidad localizada o periférica, pero que son negativas según Beighton.

Según Marco Castori, la clasificación de 2017 de los TEH y de SED no abarca completamente la variabilidad de los fenotipos y propone un enfoque más inclusivo que considere tanto la hipermovilidad articular generalizada como los trastornos funcionales asociados, como el diagnóstico molecular de los trastornos hereditarios del tejido conectivo: paneles multigénicos y secuenciación de exomas, con un enfoque inclusivo y colaborativo entre los clínicos y los laboratorios genéticos.

En la presentación a cargo de Alberto Sulli, coordinador del grupo de Ehlers-Danlos en ReCONNET, se ha hablado de la heterogeneidad clínica y genética de los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS), con un enfoque particular en el tipo hipermóvil, que representa aproximadamente el 70% de los casos. Este tipo se caracteriza principalmente por hipermovilidad articular generalizada, dolor musculoesquelético y una propensión a las luxaciones. El profesor menciona un estudio que tiene como objetivo investigar la morfología microvascular y la perfusión sanguínea periférica en pacientes con SED hipermóvil en comparación con controles sanos de la misma edad y sexo. Se evaluaron 12 pacientes y 12 controles a los que se midió el grosor de la dermis en 17 áreas diferentes del cuerpo.

Los resultados del estudio revelaron una mayor prevalencia de microaneurismas en pacientes con SED hipermóvil y una correlación positiva significativa entre la puntuación de Beighton y la presencia de estas anomalías microvasculares. Aunque no se encontraron diferencias significativas en la perfusión sanguínea periférica, el grosor de la dermis fue generalmente menor en los pacientes con Ehlers-Danlos en comparación con los controles, particularmente en los pies y el pecho. Estos hallazgos sugieren una mayor fragilidad microvascular y una piel más delgada en los pacientes afectados, subrayando la necesidad de estudios futuros más amplios para confirmar y comprender mejor estas observaciones.

Podéis ver las dos ponencias en el siguiente vídeo: