El Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad ignorada

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El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad sistémica de origen genético, que afecta a todo el colágeno del tejido conectivo. Causa múltiples discapacidades, algunas de ellas «invisibles», que alteran la calidad de vida de las personas. A pesar de su alta prevalencia, frecuentemente es ignorada debido al desconocimiento de los médicos. 

En la Conferencia Internacional sobre tratamientos del Síndrome de Ehlers-Danlos celebrada en la Facultad de Medicina de Créteil, París, en marzo de 2015, los especialistas intercambiaron experiencias y opiniones sobre el síndrome de hiperlaxitud articular, también llamado hipermovilidad o SED Tipo III.

Los doctores asistentes al simposio: Jaime Bravo, Marco Castori, Claude Hamonet, Daniel Manicourt y Rodney Grahame, firmaron una declaración conjunta en la que reconocen que aún viniendo de diferentes países y disciplinas, coinciden en la existencia de unos signos y síntomas comunes del Ehlers-Danlos, entre los que se incluyen los trastornos propioceptivos y la disautonomía cardiovascular.

También han querido destacar que las familias afectadas por la enfermedad se encuentran con numerosas dificultades debido a la ignorancia existente sobre el SED. La mayoría pasan parte de su vida yendo de consulta en consulta sin encontrar un diagnóstico adecuado, con el riesgo que esto conlleva. Consideran que está infradiagnosticada a pesar de que el síndrome se encuentra en las mismas familias, con cierta variabilidad, por lo que la identificación de un paciente permite el diagnostico en otros miembros de la misma. No se explican por qué se subestima su magnitud y la gravedad de sus consecuencias tanto a nivel personal como en términos de exclusión social. 

Según los firmantes, parece que el síndrome de hiperlaxitud articular se distribuye uniformemente por todo el planeta. Respecto a la diferencia entre sexos, a las mujeres les suele afectar de forma más severa. Se manifiesta desde la infancia, con lo cual perjudica tanto a la educación como al aprendizaje. 

Creen que es de vital importancia que se estudie el síndrome y que esta información llegue a todos los médicos para prevenir errores en el diagnóstico. Los firmantes están dispuestos a elaborar una guía sobre el diagnóstico y tratamiento, que aborde prejuicios como el de su supuesta «bondad». 

El profesor Rodney Grahame se lamentó de que en el Reino Unido sus colegas no le den a la enfermedad la importancia que tiene. Él es reumatólogo, lleva 45 años estudiando el síndrome, y ya publicó un estudio sobre el mismo junto a Beighton en 1969. Explicó que la causa de que a los pacientes de SED se les descuide y no se les atienda como a los que sufren otras enfermedades, se debe a que en 1967 se publicó un artículo en el que se hablaba de síndrome de hipermovilidad musculoesquelético generalizado en personas consideradas, por lo demás, como normales, con lo cual, no se las consideraba enfermas. Aquí es donde radicaría el problema ya que se consideraba la hiperlaxitud como otra forma de ser «normal». Esta idea prevaleció en la mente de los médicos que pensaban que era una enfermedad leve.  

Pero desde entonces, se ha aprendido mucho, y tanto reumatólogos como genetistas han estado investigando y publicando artículos, aunque por separado. Esto ha llevado a que los reumatólogos hablen de síndrome de hiperlaxitud articular, mientras que los genetistas lo hacen de síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III. Según el profesor Grahame, siguiendo la historia de estas dos especialidades podemos observar que estos síndromes se asemejan cada vez más. En 2009, Tinkle y sus colegas publicaron un artículo en el que se dice que es imposible diferenciarlos. 

Cada 10 años encontramos otros eventos que van enriqueciendo su cuadro clínico. En los años 70, se observaron similitudes con otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo, como la enfermedad de Marfan. En 1980, se habla de la presencia de prolapso uterino. En 1990, aparecen artículos sobre el dolor crónico, los problemas fóbicos y de ansiedad. Al final del siglo es la disautonomía, seguida de los trastornos del control motor. Continuamente se van descubriendo aspectos de la enfermedad, que no se conocían antes. Esta evolución ha sido muy importante. Aunque, por desgracia, este cambio de concepto no ha sido aceptado por todos los médicos y algunos siguen anclados en la definición que de ella se hizo en 1967. 

El profesor Grahame dijo que ha quedado demostrado que no es una enfermedad «menor» sino un problema multisistémico muy complejo. Asimismo, al estar relacionada con muchos aspectos de la salud requiere tratamiento de todos sus síntomas, por lo que convendría utilizar equipos terapéuticos amplios y diversos que involucraran: reumatólogos, pediatras, genetistas clínicos, gastroenterólogos, urólogos, ginecólogos, cardiólogos, neurólogos, endocrinólogos, obstetras, fisioterapeutas, ortopedistas, podólogos, especialistas en medicina física, deportiva, del dolor y terapeutas ocupacionales. Todos ellos en relación con los equipos de investigación y apoyados por las administraciones. 

En la conferencia de París también se habló de lo que está ocurriendo en Francia, y es que a los enfermos se les hace deambular de un lado a otro para finalmente decirles, en muchos casos, que es un problema psicológico. Por otra parte, se les mandan tratamientos inadecuados o se les interviene quirúrgicamente, con el peligro que esto conlleva. Esta catastrófica situación se debe principalmente a la confusión semántica que existe debido a descripciones incompletas o erróneas del síndrome.

La multiplicidad de los síntomas de esta enfermedad hereditaria, que afecta al 80% de todos los tejidos del cuerpo, crea confusión en muchos médicos. El diagnóstico del SED Tipo III debe ser clínico, al no existir una prueba genética que lo determine. Aunque no es tan difícil hacerlo agrupando los síntomas y sabiendo que afecta, en distintos grados, a los miembros de una misma familia.

Al existir diversos tipos de SED, los médicos han puesto el énfasis en el vascular ya que lo consideran más grave, mientras que los demás los consideran benignos. Este enfoque ha tenido un efecto perverso y es que los pacientes «no vasculares» se encuentran con numerosas dificultades. Según el Dr. Hamonet, es necesario reformar los criterios para el diagnóstico, modificar la clasificación de Villefranche y complementar el test de Beighton.   

Algunos de los síntomas que presentan los afectados por el SED han sido agrupados para obtener un nuevo perfil clínico de la enfermedad. Por ejemplo: Fragilidad de la piel, que puede ser aterciopelada, con mala cicatrización, con estrías o estirable, debido a su delgadez puede ser extremadamente sensible y sufrir descargas eléctricas al abrir la puerta de un coche o tocar un carro de supermercado. Dolor en las articulaciones que no mejora con los analgésicos habituales, que dura más de tres meses, con crisis intensas, que afectan a más de tres articulaciones, agravadas por una actividad física, postural o al mantenerse en movimiento. La fatiga es muy significativa y frecuente al despertar. Trastornos propioceptivos que aparentan torpeza en quienes los sufren, crujir de articulaciones o subluxaciones, dislocaciones, esguinces, torceduras. Retracciones isquiotibiales. Hiperlaxitud articular en la niñez, aunque no siempre persiste en la edad adulta. Sangrados, gingival, menorragia (menstruación excesivamente abundante o duradera), accidentes durante la cirugía o al tomar aspirinas o anticoagulantes, excesivos moretones que llevan a falsas acusaciones de abuso de menores a los responsables de los mismos. Otros síntomas también importantes, aunque menos conocidos son: dificultades respiratorias, trastornos cognitivos (memoria, atención, orientación) y algunas manifestaciones psicopatológicas. 

Los expertos asistentes a la conferencia concluyeron que hay que tomar una serie de medidas urgentes ya que hay numerosas familias involucradas: Es esencial encomendar el diagnóstico a estructuras especializadas en enfermedades raras. Es necesaria una amplia información y formación médica para poder detectar la enfermedad y tratar correctamente a estos pacientes que hasta ahora han sido abandonados por la medicina. Establecer una red de atención adecuada que incluya la posibilidad de hospitalización en caso de «crisis de Ehlers-Danlos», evaluaciones diagnósticas y terapéuticas, centros de dolor y especializados en Medicina Física y Rehabilitación. Informar a los centros educativos de las necesidades específicas de los niños afectados por SED, que a menudo son muy dotados intelectualmente, y presentan síntomas que pueden ser combatidos con un enfoque terapéutico coherente e integrarlos en todas las actividades escolares, incluyendo los deportes. 

A raíz de este simposio, los expertos decidieron crear el Grupo de Estudio e Investigación del Síndrome de Ehlers-Danlos (GERSED), una estructura mediante la cual será posible coordinar esfuerzos para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de la enfermedad. 

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11 reflexiones sobre “El Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad ignorada

  1. Uno de los mejores artículos sobre el Síndrome de Ehlers Danlos que he leido hasta ahora. Define perfectamente la situación que están viviendo muchísimas familias al completo que lo padecen. Gracias

    1. Pues si estoy de acuerdo lo explica muy bien, yo lo sufro cada día de mi vida y se va complicando..es muy duro

  2. Totalmente de acuerdo con vosotras. Es un fiel reflejo de mi situación y la de tantas personas más que aún lo desconocen. Gracias Sabrina!

  3. no estoy totalmente de acuerdo con que los médicos han puesto énfasis en vascular de porque en España el desconocimiento de vascular
    es total.

  4. A mi madre le diagnosticaron hace más de 15 años fibromialgia, como es entonces que yo tengo hiperlaxitud? Porque ella tiene el síndrome y hoy por hoy está sin diagnosticarsele…

    1. Buenas tardes Noelia. Desgraciadamente el problema en el reconocimiento de que el SED es una enfermedad multisistémica y tiene muchas patologías asociadas que en muchos casos pueden ser graves persiste a dia de hoy. Eso sin tener en cuenta que muchos médicos de atención primaria ni conocen la enfermedad. El estar diagnosticado de fibromialgia tambièn es algo que ocurre habitualmente en personas con SED al presentar dolor crónico generalizado y no tener en cuenta la hiperlaxitud al considerarlo muchos facultativos una condición benigna. Si tú estás diagnosticada de hiperlaxitud deben tener en cuenta tus antecedentes familiares por lo que tu madre deberia pedir que la derivaran al reumatologo para poder ser bien diagnosticada. Un fuerte abrazo preciosa¡

  5. HOLA BUENS DIAS
    MI PREGUNTA ES SOBRE PACIENTE QUE TIENE 17 AÑOS Y REGLAS IRREGULARES
    DOLROOSAS
    CON SINDROME SED ES SINTOMATICA
    SE PUEDE TOMA ANTICONCEPTIVOS COMBINADOS O LAS OTRAS
    GRACISA ANTEMANO

  6. Quiero conocer a las personas con esta enfermedsd eds porfavor díganme como ustedes han liderado con eso mi hermanita la tiene y quiero saber q mas hacer

  7. Excelente artículo , de todo lo leído agradezco enormemente la importancia que los médicos nombrados en el artículo dan a esta enfermedad. Gracias Dr. Bravo (Chile) por el interés , esfuerzo y dedicación para con tus pacientes , como mi hija , una adolescente de 15 años que día a día lucha por encontrar una mejoría . Muchas fuerzas y esperanzas a todas aquellas personas afectadas con SED, el camino es largo y nada fácil .

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