El círculo vicioso de las Enfermedades Raras

Manuel Pérez Fernández

D. Manuel Pérez Fernández.

En Sevilla ha tenido lugar una mesa redonda cuyo objetivo era abordar la problemática de quienes conviven con una enfermedad poco frecuente y analizar las políticas que se están llevando a cabo en la materia. El encuentro se celebró en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide.

La mesa, «Iniciativas políticas y planes de acción en el campo de las enfermedades raras», organizada por la Universidad Internacional de Andalucía y la Pablo de Olavide, y enmarcada en las actividades académicas del máster interuniversitario «Conocimiento actual de las Enfermedades Raras», contó con la presencia de D. Manuel Pérez Fernández, presidente del Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, y presidente de la Fundación MEHUER (Medicamentos Huérfanos Enfermedades Raras).

Manuel Pérez dijo que las enfermedades raras son aquellas que afectan, como máximo, a 5 de cada 10.000 personas. Que el 80% de ellas tienen origen genético, con lo cual el código genético va a marcar a los enfermos y a condicionar la aparición de la patología. La OMS describe unas 7.000 enfermedades raras que afectan, en su conjunto, al 7% de la población, aproximadamente tres millones de personas en España. Los principales problemas de estas patologías son: establecer el diagnóstico y encontrar un tratamiento para ellas.

Comentó que la implicación del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla en el tema de las enfermedades de baja prevalencia empezó en el año 1997, cuando el boticario Moisés Abascal pidió ayuda al Colegio para que le apoyase en algunas actividades que estaba realizando con pacientes afectados por estas patologías, ya que en ese momento existía un conocimiento nulo desde el punto de vista social, sanitario y político del tema. La investigación era escasa tanto en el diagnóstico, como en la prevención y los tratamientos. Primero, porque no interesaba. Segundo, porque era difícil encontrar moléculas activas y ensayos clínicos. Por lo que no eran capaces de encontrar soluciones para los enfermos y sus familiares. Así que con la colaboración de Abascal que trabajaba con la Asociación ADAC, germen de FEDER, decidieron organizar un congreso internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, que son aquellos productos destinados a la prevención, el diagnóstico o el tratamiento de una enfermedad rara, cuyo desarrollo y fabricación no se produce con normalidad debido a su baja rentabilidad económica o a su elevado precio.

Asimismo explicó que su colaboración ha seguido manteniéndose en el tiempo y continúan trabajando con FEDER y organizando congresos, además de crear la Fundación de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, mehuer, que tenía como objetivo fundamental reforzar el papel que el Colegio de Farmacéuticos estaba desempeñando en este campo, incentivar la información y el conocimiento social sobre este tema, fomentar la investigación epidemiológica, clínica y terapéutica, mediar ante la Administración para conseguir la implantación de políticas únicas a nivel nacional que satisfagan las necesidades derivadas de estas patologías, recabar los apoyos públicos y privados necesarios para la creación de infraestructuras materiales y humanas adecuadamente dotadas para apoyar a familias que cuidan a pacientes dependientes, así como promover la integración social y la vertebración asociativa de los afectados combatiendo el aislamiento de las familias e incrementando la comunicación entre ellas.

Dijo que detrás de cada una de las enfermedades raras hay personas, algunas de las cuales tienen diagnosticada su enfermedad y reciben tratamiento, pero no todas, ya que existen numerosos casos de personas sin diagnóstico, que pasan por un largo y tortuoso camino hasta conseguirlo. Aunque actualmente el conocimiento social, sanitario y político de las enfermedades raras es generalizado, la investigación es desigual, ya que comienza a interesar en algunos campos pero no en todos. Por otra parte, se han producido avances significativos en el diagnóstico, prevención y tratamiento, aunque en el tema de diagnósticos hay que seguir trabajando e intentar introducir todas las pruebas posibles en el diagnóstico precoz y el cribado neonatal. Respecto a los tratamientos farmacoterapéuticos se están empezando a producir algunos registros.

Asimismo habló de las trabas que aparecen en relación con las enfermedades raras a las que denominó «los círculos viciosos de las enfermedades raras». El primero lo detectaron en el año 2000 cuando organizaron el primer congreso y es que cuando el paciente se encuentra mal y acude al medico, se desconoce qué tiene y no se diagnostica la patología. El segundo, en el año 2004, es que una vez que se diagnostica la enfermedad, se desconoce el tratamiento. El tercero, en 2009, y es que una vez que se conoce el tratamiento, no se termina de fabricar el medicamento. En el año 2011 vieron que se estaban fabricando medicamentos con lo cual era posible romper el circulo vicioso. Sin embargo, en el congreso de 2015 observaron que en algunos casos no se administraba el medicamento, y al analizar la situación el problema era que, por un lado, no había fondos para sufragar los tratamientos; y por otro, la prescripción estaba siendo interferida por trabas burocráticas. Esto lleva a que el paciente pueda empeorar y en casos extremos, fallecer.

Cuando analizan los círculos viciosos se encuentran además con las declaraciones de Yann Le Cam, director ejecutivo de Eurordis, que dice que los reglamentos europeos no se están aplicando. Porque según el Consejo Directivo, el plazo legal establecido para poner un medicamento huérfano en el mercado de la UE es de 180 días. Sin embargo, algunos Estados tardan hasta 700, con lo cual los pacientes no pueden acceder a los medicamentos que les produciría un beneficio y, como consecuencia, sus vidas están amenazadas. Por otra parte, cada Estado negocia el precio por separado con las compañías farmacéuticas, lo que genera inequidad a nivel europeo.

Explicó que una vez fabricados y registrados los medicamentos, se producen renegociaciones en cada uno de los estados entre hospital y laboratorio, y que una vez superado este trámite, el médico ya puede prescribir el medicamento, aunque en algunos casos se encuentra con que necesita una autorización-visado para su dispensación, lo que retarda aun más su utilización terapéutica. Esto hace que las condiciones para que un medicamento sea accesible al enfermo se encuentra con dos barreras: el precio y la burocracia.

Por otra parte, no todos los medicamentos autorizados en la UE están comercializados en todos los países. Algunos no han sido presentados, otros están en fase de evaluación y otros han sido denegados. En casos excepcionales y debido a la necesidad del paciente, se autoriza su administración en países donde no están comercializados, pero se paga por ellos el precio que tienen en el país de origen, con lo cual España los abona más caros. Y a esto se debe que algunos medicamentos no se autoricen ni se comercialicen en nuestro país. Hay que añadir que existen comisiones de evaluación en cada una de las comunidades autónomas, con lo cual se están produciendo inequidades a nivel autonómico, que podrían solucionarse si para las enfermedades raras y medicamentos huérfanos hubiera un solo registro, y se necesitara una única autorización. Así que no solo el código genético va a marcar a los enfermos y a condicionar la aparición o no de la patología, el código postal también va a marcarlos y a condicionar el tratamiento o no de la patología.

Manuel Pérez afirmó que «inicialmente los enfermos, su entorno, los profesionales sanitarios, la Administración y la sociedad en general, miraban a la industria farmacéutica en busca de una respuesta. Sin embargo, hoy día, los enfermos, su entorno, los profesionales sanitarios, la industria farmacéutica y la sociedad en general, miran a la Administración en busca de una respuesta».

Expuso algunos casos en los que se denuncian dificultades para el acceso a medicamentos, así como un estudio de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), que analizó la situación real del acceso a fármacos hospitalarios y si existían limitaciones en su prescripción. La conclusión fue que numerosos fármacos oncológicos de alto impacto económico que tienen indicación aprobada y los trámites regulatorios necesarios completos para su uso en el SNS tenían trabas para ser prescritos. En 22 hospitales de los 80 encuestados había al menos un fármaco que en algunas de sus indicaciones no estaba disponible pese a estar aprobado para ese uso. Y en 40 centros existen limitaciones para alguna de las indicaciones aprobadas.

Destacó las palabras de Juan Carrión, presidente de FEDER, acerca de las necesidades de los afectados por enfermedades de baja prevalencia: “Es urgente conseguir un acceso equitativo a los tratamientos en España para todas las personas con enfermedades raras. Que se establezcan protocolos que garanticen una atención de calidad para las personas que carecen de diagnóstico. Que los responsables de las Administraciones consideren la investigación en este tipo de patologías como una prioridad social y sanitaria, lo que garantizará un pronóstico mas esperanzador para los afectados”.

En su calidad de miembro del consejo asesor del Ministerio de Sanidad en el grupo de trabajo de enfermedades raras expuso un trabajo, cuyas conclusiones son las siguientes: es necesaria la unificación de los procedimientos de posicionamiento terapéutico. La revisión del proceso de fijación de precios y financiación. El establecimiento de un precio común real de los medicamentos huérfanos en toda España. La creación de un Fondo Estatal para sufragar los tratamientos con medicamentos huérfanos. Y una coordinación real, leal y efectiva en el seno del Consejo Interterritorial de Salud, porque sin ella no se corregirá la inequidad, ni los problemas que se están dando en el campo de la enfermedades raras y no conseguiremos avanzar.

Finalmente emplazó a los participantes a asistir al VIII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, que se celebrará en Sevilla del 16 al 18 de febrero de 2017.

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Un pensamiento en “El círculo vicioso de las Enfermedades Raras

  1. Muy bien. Ya está detectado el problema. Ya se sabe lo que habría que hacer y quien, para solucionarlo, no es así?. Entonces, ahora, la pregunta es » cuando? » porque 180 días , para muchos enfermos, ya han pasado muchas veces.

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