La II Jornada de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias de las Islas Baleares, que tuvo lugar los días 23 y 24 de mayo en el hospital Universitario Son Espases, en Palma (Mallorca), contó con pacientes y especialistas de diferentes enfermedades raras con más o menos prevalencia en las islas, entre ellas, el Síndrome de Ehlers Danlos.
La inauguración de la jornada estuvo a cargo de Joan Simonet Borrás, director general de Prestaciones, Farmacia y Consumo, Vicente Torres Pedros, director médico del Hospital Universitario Son Espases, y Mª Teresa Bosch Rovira, coordinadora de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias y Complejas de las Illes Balears, y médico internista, especialista en enfermedades raras.
El SED tuvo su protagonismo ya en la primera mesa de debate, con el título «Opiniones y necesidades de pacientes que conviven con una Enfermedad Minoritaria». Las moderadoras fueron las dras. Mª Teresa Bosch Rovira y Catalina Nadal Martí. Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Son Espases, y las ponentes: Catalina Gelabert Goldmann (paciente con Fabry), Catalina Cerdà Llompart (presidenta de ABAIMAR), Catilena Bibiloni Juan ( presidenta de ABEA) y
Marga Peralta (delegada de ANSEDH en Baleares). Cada una de ellas contó su experiencia como madre, hija o afectada por una enfermedad rara: los problemas para llegar al diagnóstico y los problemas después del mismo.
Entre las peticiones de las cuatro ponentes podemos destacar:
- La necesidad de escucha activa por parte de los profesionales y de que crean a los pacientes
- La necesidad de acompañamiento, incluso en los casos donde no haya cura
- Equipo multidisciplinar y CSUR en los que casos en los que no haya, como el Ehlers-Danlos
- Acceso a salud mental antes y después del diagnóstico
- Diagnóstico temprano
- Mejoras en el paso de pediatría a adultos
- Formación e información para los profesionales
La jornada continuó con la presentación del Proyecto UNICAS y la Mesa Debate «Enfermedades Minoritarias en las Illes Balears» donde miembros de la GENIB (Unidad de Genética y Genómica de las Illes Balears) mostraron sus trabajos más relevantes. Entre ellos el Diagnóstico de la Cardiopatía Hereditaria en las Illes Balears, presentado por la Dra. Laura Torres Juan. En su ponencia, la doctora habló del diagnóstico genético de las patologías aórticas: Marfan, Ehlers-Danlos y Loeys-Dietz.
La jornada continuó el viernes por la mañana, con ponencias relacionadas con enfermedades raras metabólicas, para seguir con una de las charlas más interesantes de la mañana: «Enfermedades Minoritarias en Atención Primaria» a cargo de la Dra. Lucía Ugarriza Hierro. Especialista Medicina Familiar y Comunitaria y Coordinadora del grupo de Enfermedades Minoritarias de IBAMFIC. La doctora destacó el trabajo de la atención primaria con los pacientes con enfermedades raras. ANSEDH comparte la opinión de la Dra. Ugarriza, y es por ello que está realizando charlas en los centros de salud.
Red Flags para detectar una EERR en atención primaria
Después del descanso, las ponencias se centraron en la Telangiectásia Hemorrágica Hereditaria (THH), Fabry y Andrade, para acabar con el Dr. Tomàs Ripoll Vera. Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Son Llàtzer y su charla sobre las «Novedades en Cardiopatías Hereditarias», donde mencionó el Ehlers-Danlos Vascular entre las patologías aórticas que trata su servicio.
Desde ANSEDH queremos dar las gracias al comité organizador por organizar esta jornada y por dar voz a las pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos.
