Dr. Claude Hamonet.
El Dr. Claude Hamonet ha participado en el I Simposio Internacional de Familiares y Afectados de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud que ha tenido lugar en Murcia, dentro del marco del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras: «Aunando experiencias, promoviendo realidades».
Hamonet, profesor en Medicina Física y Readaptación de la Universidad de Cretei, Dr. en Antropología, y responsable del Servicio de Ehlers-Danlos en el Hospital Hotel de Dios de París, confesó que su primer contacto con el síndrome fue en 1996, cuando un médico de cabecera le envió a una paciente de 43 años porque no entendía qué le pasaba. Ella estaba muy cansada, tenía muchos dolores y dificultades para caminar, había sido operada cuatro veces, había perdido la audición de un oído, había sufrido un prolapso uterino, padecía insuficiencia urinaria y fecal, y además mostraba hiperelasticidad de la piel e hipermovilidad. Estos dos últimos signos le llevaron a pensar que era SED, pero él todavía no conocía la enfermedad.
Tras tratar a la paciente, presenta el caso en el Congreso de Medicina Física y Readaptación de Francia, y allí el presidente de AFSED, Asociación Francesa del Síndrome de Ehlers-Danlos, le pregunta si puede tratar a los miembros de su asociación, ya que ningún médico les cree y les dicen que su problema es mental. El Dr. Hamonet acepta, y dos años más tarde ya había recibido a 177 pacientes. A partir de ahí empieza a investigar y a acumular información, y observando a los pacientes hace una descripción de la enfermedad y publica los resultados en una página web. Un gran número de personas reconoce los síntomas y 17 años más tarde lleva visitados 2340 pacientes. Él les confirma el diagnóstico y escribe a sus médicos, y estos a su vez le mandan más enfermos, con lo cual tiene una lista de espera de un año.
Según los datos obtenidos en su estudio, la media de edad de los pacientes es de 34 años, la proporción entre sexos es de tres mujeres por cada hombre, la primera manifestación de los síntomas aparece a los nueve años y el tiempo medio de diagnóstico es de 22 años. El Dr. Hamonet dice que es inaceptable y una catástrofe que los médicos no hagan antes el diagnóstico.
Esta investigación le ha permitido tener una gran base de datos y construir un instrumento que describe una serie de síntomas y signos, que recogió y reagrupo en 18 grupos: dolores, fatiga, disautonomía, problemas de sueño, articulares, cutáneos, cardiovasculares, hemorragias, de la deglución, digestión, del abdomen, de la vesícula, bucodentales, de las vías aéreas superiores, oftalmológicos, respiratorios, ginecológicos y obstétricos, y cognitivos.
En el estudio, con 79 ítems y 5 niveles de severidad donde todo fue cuantificado entre 0 y 4, participaron 14 médicos, un grupo de estudiantes formados específicamente en SED y una psicóloga. Los resultados fueron los siguientes: un 97% de pacientes tiene hipermovilidad, un 95% dolores articulares, un 93% fatiga, un 90% hemorragias genitales y un 94% sufre descargas eléctricas cuando abre la puerta de un coche o toca un carro del supermercado, esto es debido a la fineza de su piel. Éste es un signo específico descrito por su equipo en París. Otra novedad, respecto a otras investigaciones, es el test de Cypel que sirve para comprobar la hiperlaxitud y consiste en evaluar la posibilidad de que el omoplato, previamente bloqueado, vaya más allá de 90 grados sin llegar a salirse. También se observa la retracción del músculo, llevando el talón al glúteo.
Por otra parte, las características clínicas que presentan más del 80% de los pacientes son: torpeza o trastorno del control motor, frecuente equimosis, pies fríos, dolores musculares, contracturas plantares, migrañas, fatiga visual, problemas para dormir y luxaciones o subluxaciones. El Dr. Hamonet dijo que la disautonomía y la fibromialgia están presentes también en el Síndrome de Ehlers-Danlos. Respecto a la equimosis (hematoma), confesó que en el caso de los niños siempre existe la sospecha de maltrato, por lo que han tenido que designar un experto judicial nacional para estos casos.
Otros signos frecuentes en el 70% de los casos son los siguientes: esguinces, hiperacusia, reflujo, problemas de atención, disnea, infección de las vías respiratorias superiores, estiramiento excesivo de la piel y problemas de cicatrización en caso de cirugía.
Las características clínicas que presentan el 60% de los pacientes son: crisis respiratorias agudas, hiperestesia cutánea (aumento anormal de la sensibilidad), contracturas isquiotibiales y distonía. Según el Dr. Hamonet, este último signo es muy importante pero poco conocido. Consiste en movimientos involuntarios en los que hay subluxaciones y se trata con medicamentos antiparkinsonianos. Respecto a las contracturas isquiotibiales dijo que debido a la retracción de la pierna hay pacientes que no pueden tocar el suelo con las palmas de las manos sin doblar las rodillas, y hay que tenerlo en cuenta si se toma como criterio principal la escala de Beighton ya que esta contempla un punto por hacerlo.
Asimismo, el Dr. Hamonet mostró los primeros resultados de un estudio que está llevando a cabo junto a la Dra. Isabelle Brock sobre las asociaciones entre grupos de diferentes elementos que ayuden a llegar a un diagnóstico. Aunque los análisis están todavía en curso dijo que, tras evaluar a 422 pacientes, existen algunas correlaciones, por ejemplo, entre los problemas de la piel y la disautonomía, o entre la propiocepción y las percepciones sensoriales.
Del mismo modo manifestó que el diagnóstico clínico del SED es fácil teniendo en cuenta que hay muchos signos típicos de un daño en el tejido conectivo. En particular, síntomas como la fragilidad de la piel, problemas propioceptivos, disautonomía y alteraciones sensoriales (vista, oído, olfato, problemas para caminar). La fibromialgia también es frecuente en el SED porque la mayoría de los pacientes tienen dolores musculares. Por otra parte, a falta de un test genético, hay que observar a la familia del paciente ya que es una enfermedad hereditaria.
Contra los trastornos propioceptivos recomienda terapia física y ocupacional, actividades físicas, deportes como equitación, Tai Chi o natación; balneoterapia, termalismo, relajación, hipnosis, fisioterapia, y el uso de órtesis con las que apretar, comprimir los tejidos, ya que así los pacientes tienen más sensaciones. Para el tratamiento de los trastornos de propiocepción respiratoria, fatiga y migrañas utilizan la oxigenoterapia y un sistema de percusión para mejorar la percepción.
Contra los dolores prefiere los tratamientos locales como parches o inyecciones de lidocaína, calor y masajes. Para los tratamientos generales recomienda medicamentos como el paracetamol más tramadol y la L-carnitina. Pero no recomienda ninguna manipulación osteopática, ni la morfina, ni la cortisona. Dijo que para la distonía funciona bien la L-DOPA. Para la terapia contra el reflujo, el estreñimiento y los trastornos de vejiga es beneficiosa la vitamina C y la D.
Las conclusiones a las que ha llegado el Dr. Claude Hamonet son varias: En primer lugar, el Síndrome de Ehlers-Danlos no es una enfermedad rara ya que su diagnóstico es fácil fijándose en los aspectos clínicos y de carácter familiar. En segundo lugar, la diferencia histórica entre los distintos tipos tiene que ser revisada porque todas las personas afectadas pueden tener aneurismas arteriales, no solo los pacientes con Vascular. En tercer lugar, todo enfermo puede estar en situación de discapacidad severa. Finalmente, dijo que el SED es la primera causa de fibromialgia.
La ponencia del doctor Hamonet fue muy interesante. Y tiene toda la razón, para los afectados no es aceptable que se tarde tanto en diagnosticar.
Quizás en lo que difiero es en los deportes a realizar. Depende de los síntomas de cada persona, a alguien que se le disloca el hombro no creo que la natación sea muy recomendable.
Es gracias a este hombre, quien respondió a mis emails enseñandole fotos de mi piel y explicandole mis sintomes, que me recomendó visitar a su compañera ya que el se jubilaba y ya no tenía disponibilidad. El me dijó que era muy probable que fuera el SED, y al final pues tenía razón. Tardé 27 años a encontrar el diagnostico correcto. Yo nunca había escuchado de esta enfermedad, pero sabía en el fondo que todos los sintomas que tenía formaban parte del mismo problema. No tengo conocimientos pero cuando tienes algo, cuando lo sientes en tu cuerpo, puedes intuir muchas cosas. Al final tenía razón. Todo era lo mismo: los mareos, los dolores abdominales, los problemas de digestion, las intolerancias alimentarias, las alergias, los problemas de sinusitis repetitivos, los problemas ginecologicos, los dolores de espalda, de codo, de mano, de pies, de rodilla, de cadera, los problemas urologícos, los problemas de piel, los desiquilibros, las luxaciones por todas partes, las tendinitis, la escoliosis, las metatarsalgias, el neuroma de morton, los juanetes, los problemas de ATM, los dolores mandibulares, los problemas de voz, los problemas ORLs, la hipersensibilidad a la luz y al ruido… Y tantas otras cosas…. todo era la misma causa. No era «en mi cabeza» como me dijeron muchas «amigas» o aún peor, médicos… Gracias de verdad Profesor Hamonet. Y gracias a mi podologo en Francia, Doctor Feycherolles, quien me lo sospechó y quien me pasó la información del Pr Hamonet. Aunque no haya cura, al menos sé que no soy loca, y sé lo que puede provocar estos trastornos y puedo al menos intentar cuidarme mejor. Que pena que en España, haya tanto retraso comparado con Francia para el tratamiento médico. En Francia, la acupuntura por ejemplo se reembolso con la mayoría de las mutuas. El fisio no se contenta de ponerte una maquina, te trata de verdad con sus propias manos y es mucho más eficaz, por ejemplo, te dan un colchón especial para los dolores, ropa compresiva, y en ocasiones te permiten vivir mejor con muchas ayudas que aquí no tenemos. Ahora mi vida está aquí, pero espero que en el futuro España mejorará y nos ayudará más de lo quee está haciendo ahora mismo, que es de verdad lo mínimo…