Dr. Julián Caballero.

El Dr. Julián Caballero, neumólogo responsable de la Unidad de Trastornos Respiratorios del Sueño del Hospital JMª Morales Meseguer, ha participado en el I Simposio Internacional de Familiares y Afectados de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud celebrado en Murcia, dentro del marco del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras.

El ponente dijo que, aunque existen 70 trastornos propios del sueño y cada uno necesita un tratamiento distinto, solo iba a hablar en esta ocasión sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Apneas-Hipopneas del Sueño (SAHS). Como curiosidad destacó que tras estudiar la carrera de Medicina durante 6 años solo le habían dedicado dos horas a hablar de estas patologías, cuando pasamos un tercio de nuestra vida durmiendo. Para subrayar la importancia que tiene para las personas el descanso nocturno citó al profesor Rechtschaffen, que asegura que «si no tuviera una función absolutamente vital el sueño sería el mayor error que la evolución hubiera cometido».

Explicó que la apnea es la falta o suspensión de la respiración que se produce cuando se colapsan las vías aéreas superiores debido a la relajación de las paredes musculares que se produce durante el sueño, sobre todo cuando adoptamos la posición de decúbito supino. Se diagnostica cuando los episodios se repiten durante el sueño, ocurre de forma crónica y existen otros síntomas asociados. Hay factores de riesgo como la edad, ser hombre y la obesidad. También anatómicos, como las alteraciones craneo-faciales o del macizo maxilo-mandibular y problemas articulares o de cartílago. Asimismo factores que hacen empeorar la situación serían el tabaco, la menopausia o la congestión nasal. Las personas que la sufren empeoran tras la ingesta de alcohol o sedantes, ya que son relajantes y les hace roncar más.

Los síntomas diurnos de las personas que tienen apnea son: fatiga, cefalea matutina, problemas de concentración, pérdida de memoria, apatía, depresión, insomnio y reflujo. Pero los datos que hay que buscar para diagnosticarla son los que se producen durante el sueño, por lo que hay que consultar al acompañante de cama o conviviente, que es el que puede decir si el paciente ronca, cómo lo hace, si existen  movimientos anormales, despertares o pausas, y si el sueño  es agitado. 

Se diagnostica haciendo un estudio del sueño, los cuestionarios no sirven. Se puede hacer en el hospital o en casa. Cuando se monitoriza al paciente y tiene apnea, la señal que capta la respiración se queda plana. La persona que la sufre no descansa, ya que se despierta continuamente. Además, cada vez que le sucede un episodio deja de entrar aire y no llega oxigeno a la sangre. La apnea del sueño hay que tratarla, bien durmiendo con un aparato llamado CPAP que insufla aire para impedir que se cierre la vía aérea, utilizando prótesis de avance mandibular u operando en caso de alteraciones del macizo maxilofacial. 

Respecto al Síndrome de Ehlers-Danlos dijo que hasta hace un año no sabía qué relación podía tener con la apnea del sueño y que fue a raíz de la visita de una paciente que sufría SED Tipo III cuando empezó a estudiar esta posible conexión. La señora tenía 51 años, peso normal, era fumadora, había entrado en edad de menopausia, no tenían apneas del sueño en la familia y tomaba varios fármacos, entre ellos paracetamol, oxicodona/naloxona, metamizol y omeprazol. A las preguntas sobre qué le ocurría durante el sueño, contestó que le costaba mucho empezar a dormir, que los dolores no le permitían descansar, que era roncadora, aunque no sabía si se quedaba sin respirar por las noches, es decir, si sufría apnea, pero se despertaba ahogándose, con sensación de falta de aire. Tenía despertares recurrentes y sueño fragmentado. Por las mañanas, frecuentemente se despertaba con dolor de cabeza, se sentía cansada, con sueño, como si no hubiera descansado y sufría fatiga diurna. La exploración detectó un poco de micrognatia, es decir, la barbilla un poco hacia dentro, y disfunción de la articulación temporomandibular.

El neumólogo empezó a investigar y le sorprendió la poca literatura científica existente sobre la materia. Uno de los artículos, de J. Verbraecken (2001), evaluaba la presencia de apnea del sueño en pacientes con SED y Marfán. Consistió en comparar a 15 pacientes con Marfán, 9 con SED y 24 controles, que son personas sin ninguna patología. Les hicieron un cuestionario de sueño y otro de calidad de vida en general. Se dan cuenta de que tanto los enfermos con Marfán como los de SED presentan insomnio de inicio y de mantenimiento, son roncadores, algunos refieren apneas, mueven las extremidades y su sueño no es reparador. Durante el día están cansados, tienen dolores osteomusculares, pérdida de memoria y problemas de concentración. En general, su calidad de vida es peor que la de la del resto de la población. Concluyen diciendo que solo los pacientes con Marfán tienen Síndrome de Apneas-Hipopneas del Sueño, que los insomnios son por los dolores y la baja actividad física, que los movimientos periódicos de las extremidades son más frecuentes en los que sufren SED, y que un tratamiento adecuado puede mejorar el sueño y la calidad de vida. Sin embargo, el Dr. Caballero no le ha dado mucha fiabilidad a los resultados debido a que está basado en cuestionarios, que son poco objetivos. 

El artículo que le gustó es de Christian Guilleminault (2013), padre de la apnea del sueño, según el Dr. Caballero. Lo llevaron a cabo porque se dieron cuenta de que acudían muchos pacientes con SED a su consulta en la Unidad de Sueño. El objetivo de esta investigación era estudiar la presencia de alteraciones respiratorias durante el sueño (ARS) en pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos.

En principio, la apnea se asocia a personas obesas, tiene cierta agregación familiar, existen factores poligenéticos que hacen que haya más riesgo de desarrollarla a lo largo de nuestra vida y esto también determina que haya diferencias raciales, por ejemplo, los orientales a igual peso que los caucasianos tienen más apnea. 

Dicen que el Síndrome de Ehlers-Danlos es una alteración genética caracterizada por defectos en el cartílago, incluidos los cartílagos nasales y maxilares. Asimismo que, en no obesos, pueden existir factores genéticos que controlan el desarrollo de las estructuras craneo-faciales que parecen estar implicados en el desarrollo de características anatómicas que conducen a la agregación familiar del SAHS. 

Hacen una revisión muy extensa y dicen que el tamaño del complejo craneofacial, maxilar y mandíbula, es el que más influenciado está por la genética, y que este tamaño también influye en la forma y en cómo se unen los tejidos entre sí. Que si un cartílago se desarrolla bien afecta también al resto de los músculos, de los tendones, en definitiva, de todo lo circundante. Es decir, que el cómo se desarrolla va a determinar cómo vamos a tener el macizo facial. También que durante la infancia los cartílagos naso-maxilares son elementos críticos para el crecimiento facial.

Después de haber visto en cuatro años a 34 pacientes con Ehlers-Danlos, que habían ido a la consulta porque tenían problemas de sueño, los estudian, y ven que tienen fatiga o sueño de mala calidad. Así que deciden buscar en la Unidad Especializada del Hospital Hôtel-Dieu de París a nueve afectados por SED, que en principio no se sabía si tenían problemas o no de sueño. Les hacen a todos una valoración clínica, una polisomnografía o estudio de sueño, y a siete de ellos una rinomanometría o resistencia a nivel nasal para ver si entra bien el aire o no. 

Los pacientes del estudio de Guilleminault son gente delgada, con un IMC de 25, son jóvenes y hay predominio de mujeres. El 100% tiene sueño pobre, de mala calidad, fragmentado, con despertares y fatiga diurna, y el 88% ronca. Respecto a la somnolencia diurna, que es muy subjetiva, la sufre el 23% del grupo de pacientes de la Unidad del Sueño y el 14% de la Unidad Especializada de París. La hipotensión ortostática por la disautonomía es bastante frecuente también. Cuando los exploran encuentran alteraciones a nivel del macizo maxilofacial. 

Por otra parte, en la polisomnografía tenían un IAH, que es el número que se utiliza para darle valor a la apnea, de 14 y 19%, una cosa moderada. Les pusieron tratamiento con CPAP a los 34 pacientes de la Unidad del Sueño y a cinco de los de París. A los tres meses todos presentaban mejoría clínica subjetiva respecto a la cefalea, la dificultad de concentración, la calidad del sueño y la somnolencia. Aunque en 5 persistía algo de fatiga, debido a que en el Síndrome de Ehlers-Danlos ésta es multifactorial, no solo se debe a la apnea. 

En los resultados vieron que todos los pacientes tenían síntomas y signos de alteraciones respiratorias del sueño, todos tenían apneas. Lo sorprendente es que a ninguno de los nueve que trataban en París se la habían diagnosticado. A los que le hicieron rinomanometría comprobaron que tenían resistencia nasal aumentada, es decir, que les costaba respirar por la nariz, y que la CPAP mejoraba los síntomas. 

Finalmente expuso las conclusiones del estudio que está llevando a cabo con 12 pacientes, de los cuales tres son hombres delgados. Un 60% tiene apnea, aunque solo tres requieren tratamiento. Todos tienen el sueño pobre y frecuente insomnio. Según el Dr. Caballero, los paciente con Síndrome de Ehlers-Danlos frecuentemente tienen alteraciones del sueño, por lo que siempre hay que valorar su presencia, hay que ir a buscarlas. Dijo que el SED parece que es un modelo genético del SAHS y que el tratamiento de la apnea mejora síntomas que están solamente relacionados con el Síndrome de Ehlers-Danlos.  

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