Hoy, 27 de junio, ha tenido lugar el Taller Asesoramiento Genético para entidades y familias con enfermedades raras de FEDER, al que han asistido Mª Ángeles Docampo, soporte de la Delegación de ANSEDH Andalucía Occidental, y Marga Peralta, delegada de ANSEDH en las Islas Baleares.

El taller, orientado sobre todo a familias afectadas por enfermedades raras de origen genético, ha sido la excusa para enseñar a las asistentes qué es el asesoramiento genético, para qué sirve, y cuándo y cómo se puede solicitar.

Para empezar, las asesoras genéticas de Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN) encargadas de impartir el taller se han encargado de desmentir mitos del asesoramiento genético. Así, por ejemplo, han explicado que una consulta de asesoramiento genético no siempre implica un estudio genético, y que ese estudio genético no tiene por qué permitir conocer todo sobre nuestro estado de salud y todas las enfermedades que podemos padecer en un futuro.

Resumiendo, el asesoramiento genético son una serie de consultas que:

• • permiten entender los conceptos médicos relacionados con un diagnóstico genético;
  • educan sobre la contribución de la herencia y el riego de ocurrencia de la enfermedad;
  • facilitan entender las alternativas, si las hay, para reducir ese riesgo de ocurrencia;
  • permiten elegir la actuación más apropiada en función del riesgo, las opciones y los principios del paciente.

Y la persona encargada del asesoramiento genético es el asesor genético, que:

• • forma parte del equipo de genética clínica (pero no es el clínico);
  • atiende consultas de diferentes especialistas;
  • forma parte de un equipo multidisciplinar.

En conclusión, el asesor genético transmite al paciente información médica y genética, resolviendo las posibles dudas que éste tenga. Esta información permite al paciente tomar la mejor decisión según el contexto sociofamiliar y sus principios éticos y religiosos.

Pero, ¿cuándo se puede acudir a una consulta de asesoramiento genético? ¿y cómo? No todo el mundo es candidato a un asesoramiento de este tipo, que se recomienda en caso de una historia familiar de una enfermedad genética, en caso de infertilidad o abortos, o si hay problemas en el cribado neonatal. Y deben ser los médicos especialistas o atención primaria quienes deriven al paciente a la consulta de asesoramiento genético.

Para ampliar un poco las definiciones anteriores, en el taller se ha explicado que el asesoramiento genético debería tener tres fases:

• • Antes de ir a consulta: Preparar la historia clínica personal y los datos principales de la familia, además de investigar si hay familiares con enfermedades importantes.
  • La primera consulta: Se recoge la historia personal y familiar, información sobre la enfermedad y pruebas disponibles, se dan las opciones reproductivas, se facilita la toma de decisiones y el plan a seguir. Si se considera necesario, se pedirá un análisis genético.
  • Visitas de seguimiento: se da el resultado del estudio genético, si se ha hecho, y se contestan las dudas del paciente respecto a este resultado, como por ejemplo qué significa que haya salido un resultado incierto y qué se debería hacer a continuación.

Para finalizar el taller se han contestado algunas preguntas de las asistentes, entre las que podemos destacar las siguientes:

• Repetir pruebas genéticas pasados los años ¿sí o no? Pues depende de el resultado de la primera prueba (resultado incierto o sin resultado), y de si durante esos años se han conseguido nuevos datos gracias a la investigación.
• Cualquier prueba genética debería ir acompañada de un asesoramiento previo y de un consentimiento informado, donde se especifique si se trata de una prueba de investigación o asistencial, entre otras cosas.
• No es lo mismo un genetista clínico que un asesor genético.