El pasado día 25 de octubre se celebró en la Facultad de Biología de la Universitat de Barcelona (UB) la “I Jornada de Enfermedades Raras, Minoritarias y Complejas”, un evento pionero en el que ANSEDH tuvo una participación destacada, con nuestra delegada en Catalunya, Asun Ostáriz, nuestra soporte de delegación Bea García, y nuestra voluntaria Paloma Cisneros.

La jornada fue organizada por Esperanza Alvarado, representante de la asociación Plataforma por la creación de la especialidad multidisciplinar de genética clínica; la Dra. Esther Esteban, bióloga y jefa de Estudios del Grado de Ciencias Biomédicas en la Facultad de Biología de la UB, y miembro del proyecto “Juntas Menos Raras”; y por la asociación ANASBABI Ciliopatías. En la organización colaboraron la asociación Objetivo Diagnóstico y la Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas (FEMACPA).

 De izquierda a derecha: Dra. Esther Esteban; Esperanza Alvarado;
Dra. Rosina Gironès, decana de la Facultad de Biología de la UB; y Dra. Marisol Montolio.

Poniendo en práctica el lema de la jornada, “Uniendo fuerzas en una sola voz”, las más de veinte asociaciones de enfermedades minoritarias que se reunieron en esta jornada presentaron problemas compartidos, como falta de equidad en el acceso a tratamientos, dificultades de integración, problemas de accesibilidad, y retos en la transición de la atención pediátrica a la adulta. ANSEDH, junto a otras asociaciones, enfatizó la importancia de un enfoque multidisciplinar para las afectadas y afectados del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y trastorno del espectro hiperlaxo (TEH), reiterando la necesidad de una unidad para atender adecuadamente sus complejidades.

 
De izquierda a derecha, Asun, delegada de ANSEDH en Catalunya;
Paloma, voluntaria de ANSEDH; y Bea, soporte de delegación.

La mesa científica estuvo moderada por el Dr. Juan Pablo Trujillo, médico genetista en la Unidad de Genética Clínica del Hospital Parc Taulí y experto en enfermedades minoritarias y medicina genómica, Los participantes, expertos en genética, investigación y gestión clínica, propusieron mejoras para abordar los retos que enfrentan pacientes y familias. La Dra. Marisol Montolio, bióloga y doctora en neurociencias, directora del Departamento de Investigación e Innovación Tecnológica de la asociación Duchenne Parent Project, profesora asociada de la Facultad de Biología de la UB y directora científica de la Cátedra UB de Enfermedades Minoritarias; la Dra. Neus Martínez y la Dra. Aroa Casado, investigadoras del proyecto de investigación “Juntas Menos Raras»; el Dr. Xavier Sevillano, profesor de ingeniería de telecomunicaciones en La Salle-URL, miembro de la comisión académica del grado en ingeniería de la salud del mismo centro e investigador principal de proyectos sobre enfermedades raras; el Dr. José Manuel Navarro, especialista en obstetricia y ginecología, director de la unidad de reproducción humana y cirugía endoscópica y genética de INEBIR; y el Dr. Pedro Lendínez, biólogo, presidente de Más Visibles y productor del documental “La vida en una gota” sobre cribado neonatal, contribuyeron a este debate interdisciplinar que planteó soluciones innovadoras en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

 
De izquierda a derecha: Dr. Xavier Sevillano, Dra. Neus Martínez, Dr. Juan Pablo Trujillo,
Dr. Pedro Lendínez, Dra. Aroa Casado y Dra. Marisol Montolio. En la pantalla, Dr. José Manuel Navarro.

ANSEDH apoyó la propuesta de cierre de la jornada, la cual incluyó la organización de futuras sesiones de divulgación científica dirigidas a asociaciones de pacientes. Expresamos nuestro agradecimiento a todo el equipo organizador y seguimos sumando esfuerzos para brindar visibilidad y respaldo a las personas afectadas por enfermedades minoritarias.