Las enfermedades minoritarias fueron las protagonistas de una nueva edición de las Sant Pau Talks, celebrada el pasado 25 de abril en el Recinto Modernista de Sant Pau (Barcelona) con el lema “Enfermedades Minoritarias. Las enfermedades invisibles”. ANSEDH no quiso perderse este acto, y asistieron su vicepresidenta Eva Collado y las voluntarias Ana Andrade y Adriana López.
De izquierda a derecha: Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH; Adriana López, voluntaria de ANSEDH; y Cristina, miembro de la junta directiva de AESCOV (https://aescov.es/)
Las Sant Pau Talks son eventos divulgativos organizados por el Hospital de Sant Pau de Barcelona. En esta ocasión, el evento coincidió con el Día Internacional del ADN.
En Catalunya 350.000 personas sufren una enfermedad minoritaria. Son patologías graves, crónicas y poco frecuentes, como su nombre indica. Como bien sabemos las afectadas por síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y trastorno del espectro hiperlaxo (TEH), la dificultad de obtener un diagnóstico, a menudo, se suma la falta de tratamiento y la poca información existente.
Los temas tratados en este acto fueron, entre otros: el impacte psicológico y familiar que provoca vivir con una enfermedad minoritaria; el papel de la investigación en el futuro del diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades; y qué papel juega la genética. Se abordó la creciente visibilidad y atención hacia las enfermedades minoritarias, destacando la importancia de la investigación y el papel crucial que la inteligencia artificial jugará en el análisis de datos clínicos para identificar patrones y avanzar en diagnósticos. Se resaltó la necesidad de impulsar la investigación genética, así como el papel fundamental en este ámbito de las asociaciones de pacientes. Se señalaron tres desafíos clave en la investigación: el diagnóstico precoz, el desarrollo de tratamientos y la gestión de datos. El diagnóstico de estas enfermedades supone un impacto vital, y se subrayó la importancia de la empatía y la adaptación por parte de los profesionales de la salud. Se destacó la labor de las asociaciones de pacientes para cambiar el paradigma de estas enfermedades y proporcionar apoyo.
El acto se cerró con un debate sobre qué significa vivir con una enfermedad minoritaria, que contó con la participación de Roberto Dueñas, exjugador de la sección de baloncesto del FC Barcelona y paciente del Hospital de Sant Pau; Daniel Vázquez Sallés, periodista y escritor; y la Dra. Susan Webb, investigadora en enfermedades minoritarias en el Instituto de Investigación de Sant Pau y del U747 CIBERER, y presidenta de la Comisión Asesora en Enfermedades Minoritarias del CatSalut.
El Hospital de Sant Pau ha desarrollado un Modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias, centrado en la atención multidisciplinaria y la mejora de la experiencia del paciente. El Instituto de Investigación Sant Pau es un referente en el estudio de enfermedades minoritarias, con un programa dedicado a la medicina genómica y enfermedades raras, comprometido con el diagnóstico preciso y rápido en la era de la medicina de precisión personalizada.
La comunicación fluida con las unidades de enfermedades minoritarias de los hospitales y la asistencia a los actos organizados por ellos es una prioridad para ANSEDH, con el objetivo de divulgar acerca del SED y el TEH y que esto revierta positivamente en la atención recibida por los afectados.
Más información sobre el acto:
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