Es una deformidad neuromuscular poco frecuente, congénita y que afecta al cerebelo, ubicado en la parte inferior del cerebro. Esta anomalía cerebral consiste en que el cerebelo, la parte que controla la coordinación y el movimiento muscular, sobresale y ocupa parte del espacio que normalmente ocupa la médula espinal. Es decir , el cerebelo debe estar situado dentro del cráneo, el Chiari existe cuando esas proporciones cerebelosas están dentro del embudo que forma el cráneo. Este síndrome suele estar acompañado de un meningocele, que es una forma de espina bífida y de hidrocefalia.
En la actualidad se clasifican en 2 entidades : Chiari tipo I : Se presenta clínicamente en la edad adulta. Chiari tipo II : Se presenta en niños con espina bífida e hidrocefalia.
Los síntomas en los bebés pueden incluir: vómitos, daño mental, debilidad de brazos, parálisis de los miembros, irritabilidad al alimentarse, babeo excesivo, llanto débil, problemas para ganar peso, retrasos evolutivos.
Los síntomas en adolescentes o adultos pueden incluir: mareos, desmayo, debilidad en las piernas, dolores de cabeza desencadenados por las conductas al toser, estornudar o reír, visión doble, problemas auditivos como silbidos o pérdidas auditivas, inflamación de la región del nervio óptico, movimiento ocular rápido o problemas de vista, como sensibilidad a la luz, falta de coordinación muscular, sacudidas o temblores descontrolados, problemas para caminar, adormecimiento u hormigueo en las extremidades, dolor de cuello o pecho, dificultades para tragar con náuseas, atragantamiento o vómitos, dificultades para hablar, insomnio o depresión.
