El pasado 5 de noviembre, ANSEDH asistió a la VII Jornada de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge, celebrada en la sala de actos Gran del centro. El programa puso el foco en las novedades de la investigación y en sus beneficios para las personas con enfermedades minoritarias. Organizada por el Grupo de Enfermedades Minoritarias del hospital, la jornada se centró especialmente en la investigación vinculada al programa REMMA.
La primera mesa se dedicó a la investigación traslacional de referencia sobre las enfermedades minoritarias en pacientes adultos. Incluyó ponencias sobre el futuro del tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la investigación en leucodistrofias, el diagnóstico genético del cáncer hereditario y la innovación preclínica y multiómica en el cáncer ampular. También se presentó el proyecto Cuida’l Futur (Cuida el Futuro), relacionado con la investigación y la asistencia en el Campus Salut Bellvitge (Campus Salud Bellvitge) y orientado a ayudar a las personas sin diagnóstico.
Otro de los ejes del programa fue el modelo de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña. La conferencia, a cargo de Ariadna Tigri, responsable del Programa de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut (Enfermedades Minoritarias del Servicio Catalán de la Salud), se centró en sus principales hitos y retos.
La segunda mesa reunió actualizaciones sobre hipercolesterolemia, tratamiento sustitutivo del hipoparatiroidismo y diagnóstico genético de la miocardiopatía dilatada grave de inicio temprano. El programa incluyó asimismo una intervención del Dr. Sabater, del Parque Sanitario Sant Joan de Déu, sobre el papel del profesional referente en enfermedades minoritarias, además de una ponencia sobre la terapia génica a largo plazo en las distrofias hereditarias de la retina.
La conferencia final abordó la perspectiva histórica del angioedema hereditario, su tratamiento actual y las terapias emergentes. Moderada por el Dr. Ramon Lleonart, del Servicio de Alergología del Hospital Universitario de Bellvitge, la sesión incluyó un homenaje al propio doctor con motivo de su jubilación.
Desde ANSEDH queremos expresar nuestro agradecimiento al Dr. Antoni Riera, jefe de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge, por su cercanía y compromiso con nuestra asociación, así como por su disposición a seguir colaborando en futuras ediciones de la jornada.
Más información
- Programa de la jornada: Programa oficial de la VII Jornada de Malalties Minoritàries
- Enlace oficial: VII Jornada de Enfermedades Minoritarias — Hospital de Bellvitge
- Hospital Universitari de Bellvitge.
- IDIBELL. Agenda de la VII Jornada de malalties minoritàries
