ANSEDH asiste al XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras

ANSEDH asistió al XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, celebrado en Sevilla los días 17 y 18 de septiembre. El encuentro, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Fundación Mehuer y el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla, reunió a representantes de asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria farmacéutica y organizaciones del ámbito social.

El eje principal del Congreso fue la necesidad de trasladar los avances científicos a la práctica clínica y garantizar un acceso equitativo al diagnóstico y a los tratamientos innovadores para las personas con enfermedades raras.

Uno de los principales temas abordados fue la investigación y la innovación terapéutica. Durante el encuentro se presentaron proyectos relacionados con la terapia génica, los modelos celulares y nuevas estrategias de tratamiento para enfermedades como la enfermedad de Lafora, el sarcoma de Ewing y la anemia de Fanconi. Estos avances ponen de manifiesto el potencial de la investigación biomédica y traslacional para desarrollar alternativas terapéuticas destinadas a personas que actualmente carecen de tratamientos específicos.

Asimismo, se subrayó la importancia de incorporar a los pacientes desde las primeras fases de los proyectos de investigación. Su participación permite orientar los estudios hacia sus necesidades reales y tener en cuenta aspectos fundamentales como la calidad de vida, la autonomía y el impacto de la enfermedad en el entorno familiar.

Otro de los grandes retos analizados fue el diagnóstico precoz. Muchas personas con enfermedades raras deben esperar durante años hasta conocer el origen de su enfermedad. Por ello, la genómica y el análisis de datos se consideran herramientas fundamentales para agilizar y mejorar este proceso. En este ámbito se presentaron iniciativas como IMPaCT-GENÓMICA, ERDERA, GENEBORN y CRINGENES.

No obstante, disponer de tecnología genética avanzada no es suficiente. También resulta imprescindible contar con profesionales especializados, capacidad para interpretar correctamente los resultados y una adecuada coordinación entre la atención primaria, los hospitales, los laboratorios y las unidades de referencia.

Por otro lado, el acceso a los medicamentos huérfanos y a las terapias avanzadas ocupó un lugar destacado en el congreso. La autorización de un medicamento no garantiza que llegue de forma rápida a las personas que lo necesitan. Para ello, también son necesarios procesos eficientes de financiación e incorporación al Sistema Nacional de Salud, así como medidas que permitan reducir las posibles desigualdades territoriales.

En este sentido, se planteó la conveniencia de valorar el impacto social de los tratamientos, teniendo en cuenta no solo sus resultados clínicos, sino también sus efectos sobre la autonomía, la vida laboral y social de los pacientes y la carga que soportan sus familias. Además, los datos del mundo real, los estudios de historia natural y el seguimiento a largo plazo pueden contribuir a mejorar la toma de decisiones y a conocer con mayor precisión los resultados de las terapias.

El congreso puso de manifiesto, igualmente, la necesidad de reforzar la colaboración y las redes de conocimiento. Iniciativas como la Plataforma ÚNICAS, las Redes Europeas de Referencia (ERN) y Orphanet favorecen el intercambio de conocimientos y facilitan el acceso a profesionales especializados. En este contexto, se defendió que sea el conocimiento el que se comparta y se desplace entre los profesionales, evitando que los pacientes y sus familias tengan que realizar desplazamientos constantes para recibir una atención especializada.

Finalmente, el papel de los pacientes y sus familias ocupó un lugar fundamental. FEDER y las asociaciones defendieron una participación activa de las personas afectadas en todas las etapas relacionadas con las enfermedades raras: desde la investigación y la generación de evidencia hasta la evaluación de tratamientos, la toma de decisiones y el seguimiento de las políticas sanitarias. Incorporar su experiencia permite orientar las actuaciones hacia las necesidades que realmente influyen en su calidad de vida.

En conclusión, el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras nos dejó un mensaje transversal: el progreso en enfermedades raras requiere no solo investigación e innovación, sino también mecanismos que permitan convertir esos avances en diagnósticos más tempranos, tratamientos accesibles y mejoras reales en la calidad de vida de las personas y sus familias. La participación conjunta de investigadores, profesionales sanitarios, administraciones, industria, entidades farmacéuticas y asociaciones de pacientes puso de manifiesto que la colaboración es esencial para avanzar hacia una atención más equitativa, coordinada y centrada en las personas.