El pasado 6 de Marzo Málaga ha acogido la XII Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras, organizada por el grupo transversal IBIMA-Rare bajo el lema “porque cada persona importa”. Asistieron nuestras delegadas de ANSEDH de Andalucía Oriental y Andalucía Occidental, Myriam González y María Ángeles Docampo.
La jornada puso el foco en cómo la tecnología está acortando los tiempos de diagnóstico, un factor crítico para estas patologías:
- Cribado Neonatal Genómico: Se debatió la transición hacia una medicina preventiva más robusta, analizando cómo el análisis genético al nacer puede cambiar el pronóstico de miles de niños.
- Inteligencia Artificial (DxGPT): Se presentó la herramienta DxGPT, diseñada para ayudar a los clínicos a identificar enfermedades ultra-raras mediante modelos de lenguaje avanzados.
- Genética Clínica: La Dra. Encarna Guillén destacó la urgencia de reconocer la especialidad de Genética en España para equipararnos al resto de Europa y mejorar la atención personalizada.
El evento sirvió de plataforma para presentar el Plan Andaluz de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras 2025-2029, que busca una estrategia regional más coordinada y humana. Además, se rindió un emotivo homenaje a la trayectoria de Iván Pérez de Pedro, destacando su labor en el sector.
La cita de Málaga nos deja un mensaje claro: la tecnología (IA, genómica) y la empatía son las dos alas que deben sostener el futuro de la medicina personalizada.
