¿Tienes dudas sobre el síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y el trastorno del espectro hiperlaxo (TEH)?
El pasado 19 de noviembre, la Red Europea de Referencia ERN ReCONNET organizó la esperada segunda edición del webinario dedicado a dar respuesta a ‘Todo lo que siempre quisiste saber sobre el SED y el TEH’. La Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (ANSEDH) fue una de las moderadoras.
Este webinario interactivo se centró exclusivamente en resolver aquellas cuestiones confusas para la comunidad de personas afectadas por SED y TEH. Con un formato innovador, las preguntas de pacientes y cuidadores de toda Europa se recogieron previamente a través de un cuestionario para que fuesen respondidas durante el webinario por un ponente experto. Las personas asistentes al webinario también tuvieron la oportunidad de recibir respuesta a las preguntas que formularon en directo. Las preguntas abordadas en este webinario se agrupan en las siguientes categorías: síntomas y patologías comórbidas, nutrición, diagnóstico en pediatría e investigación.
El ponente experto encargado de responder las preguntas en este webinario fue el Dr. Marco Castori, jefe de Genética Médica y coordinador del Programa de Enfermedades Minoritarias en el Hospital Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, en Foggia, Italia. También es coordinador del Grupo de SED y TEH en ReCONNET.
El Dr. Castori es especialista en trastornos hereditarios del tejido conectivo desde 2004, y obtuvo su doctorado con una tesis sobre el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil. Su producción científica ha sido muy activa en los últimos 14 años. Su trabajo abarca la práctica clínica y la supervisión del diagnóstico molecular en trastornos hereditarios del tejido conectivo, aortopatías hereditarias, cardiogenética, oncogenética y trastornos del neurodesarrollo.
El webinario estuvo moderado por Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH, y por Charissa Frank, presidenta de bindweefsel.be (asociación belga de pacientes con enfermedades raras del tejido conectivo). Ambas son ePAG advocates, representantes europeas de pacientes afectados por SED y TEH en la Red Europea de Referencia ReCONNET.
Impartido en inglés, el webinario ofreció la posibilidad de contar con subtítulos traducidos en directo a varios idiomas, entre ellos, al castellano.
Tanto si asististe al webinar y quieres repasar el contenido, como si no pudiste asistir y quieres resolver tus dudas, os recomendamos que nos os perdáis este webinario ‘Todo lo que siempre quisiste saber sobre el SED y el TEH. Parte 2’, disponible en el canal de YouTube de ReCONNET aquí.
La Parte 1, donde la ponente experta fue la Prof. Fransiska Malfait, está disponible aquí.
En ReCONNET, la Red Europea de Referencia para Enfermedades Raras y Complejas del Tejido Conectivo y Musculoesqueléticas, están representados todos los tipos de SED y el TEH, excepto el SED vascular. Más información acerca del Grupo de SED y TEH en la ERN ReCONNET, aquí: https://reconnet.ern-net.eu/disease-eds/.
El SED vascular está representado en VASCERN, la Red Europea de Referencia para Enfermedades Raras Vasculares, en su Grupo de Arterias de Tamaño Medio: https://vascern.eu/group/medium-sized-arteries/
Puedes ver los videos del webinario ‘Todo lo que siempre quisiste saber sobre SED vascular’ organizados por la ERN VASCERN, con un formato similar, aquí: Parte 1 y Parte 2
¡Muchas gracias a toda la comunidad ansedhiana por vuestra respuesta tan abrumadora, vuestro interés y colaboración! Los webinarios divulgativos como este son un pilar de la actividad de ANSEDH, ya que permiten a la comunidad de personas afectadas por SED y TEH acceder a conocimientos de expertos, resolver sus dudas y fortalecer su red de apoyo.
