El 26 de septiembre se celebraron las II Jornadas de Enfermedades Raras organizadas por la Universidad Pablo de Olavide (UPO), el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), bajo el lema: “Pacientes protagonistas: impulsando la investigación clínica en Enfermedades Raras” a la que asistió nuestra soporte de Andalucía Occidental y Extremadura, Ana Pineda.
La sesión inaugural contó con la participación de Francisco Oliva, rector del UPO; José Mª Millán, director científico de CIBERER; Peter Askjaer, director del CABD; y Juan Ramón Martínez, director científico de la Unidad de Excelencia Mª de Maeztu en el CABD.
Durante la inauguración el rector Paco Oliva ha resaltado el acierto de unas Jornadas que empoderan al paciente y, junto a la investigación ha subrayado la importancia de contar también con una buena formación. Anunciando la implantación del “Màster en Experimentación en Enfermedades Raras de la Universidad Pablo de Olavide” el cual será una realidad para el curso 2027/2028.
En el programa se han abordado temas como la genética ocular, encefalopatías poco frecuentes, síndrome de Schaaf-Yang o terapias génicas para la retinosis pigmentaria.
En la mesa redonda moderada por el profesor Carlos Santos Ocaña, participaron representantes de Asociaciones de pacientes: AEMPI, CureKARS-Laila Foundation, CABIMER y FEDER junto a representantes del CABD y director del CIBERER. El debate se centró en el papel activo del paciente y Asociaciones de pacientes con enfermedades raras en la investigación biomédica, destacando la importancia de establecer una colaboración más estrecha entre asociaciones, profesionales sanitarios e investigadores. Se habló de la importancia de que la investigación no se realice únicamente para los pacientes, sino también con ellos, reconociendo su experiencia y aportación como un valor esencial en el proceso investigador.
