El lunes 15 de septiembre representantes de ANSEDH pudieron asistir a la III Jornada IMPaCT-GENóMICA, que se celebró en el Salón Ernest Lluch del Instituto de Salud Carlos III. IMPaCT-GENóMICA es una iniciativa que tiene como objetivo establecer una estructura coordinada y compartida con el Sistema Nacional de Salud y las Comunidades Autónomas para ofrecer diagnóstico genético de alta complejidad de forma equitativa en todo el país a las personas que todavía no lo tienen.
El programa ha realizado la secuenciación del genoma completo a las personas que han sido seleccionadas tras no haber obtenido el diagnóstico con las pruebas habituales. Con herramientas de alta capacidad y estrategias de análisis genómico más avanzadas se han buscado estos diagnósticos genéticos, además de una mejora de los tratamientos asociados.
La apertura estuvo a cargo del Dr. Ángel Carracedo, coordinador del proyecto, quien presentó los principales resultados y progresos alcanzados hasta la fecha: «Hemos secuenciado el genoma completo a más de 2000 pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico y pacientes con sospecha de cáncer hereditario. En el caso de las enfermedades raras de base genética se ha obtenido un nuevo diagnóstico en el 12% de los casos reanalizando los exomas y un 18% adicional con el análisis del genoma completo, lo que representa un total de alrededor de 30% en pacientes que llevaban esperando una media de 11 años sin diagnóstico. También se ha contribuido al descubrimiento de nuevos genes implicados como los RNU 2-2 involucrados en problemas de neurodesarrollo y epilepsia.”
A lo largo del día, se llevaron a cabo diversas mesas redondas que abordaron temas cruciales como la equidad en el acceso a la medicina personalizada, el funcionamiento de la infraestructura nacional de genómica, y la necesidad de acercar estos avances a toda la ciudadanía.
Uno de los momentos más destacados fue la presentación de casos clínicos reales, con la participación de profesionales del CIBERER y de hospitales de varias comunidades autónomas, así como asociaciones de pacientes como la Asociación Síndrome de ReNU. También se profundizó en el trabajo de validación funcional, así como en los desafíos que plantean enfermedades raras y cánceres de origen genético.
La jornada concluyó con una mesa redonda centrada en la sostenibilidad y la participación ciudadana en la medicina genómica, con representantes de instituciones clave como el Ministerio de Sanidad, FEDER, la AECC, y responsables de innovación de diferentes comunidades autónomas.
IMPaCT-GENóMICA está coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) desde su área de Enfermedades Raras (CIBERER) y cuenta con la participación de más de 300 personas de forma directa, una red de 110 hospitales de todas las Comunidades Autónomas, y asociaciones como FEDER y AECC.
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