El diagnóstico y seguimiento de enfermedades aórticas en edad infantil fue el tema de la ponencia de la dra. Anna Sabaté Rotés, cardióloga en el materno-infantil del Hospital Vall d’Hebron (Barcelona). En su charla destacó la importancia de un diagnóstico temprano y un seguimiento de manos de expertos, así como un buen traspaso de información al cambiar a las consultas para adultos.

Según explicó la doctora, el diagnóstico de patologías en la aorta en edad infantil puede ser clínico o genético, y si es genético, puede ser por antecedentes familiares o por sospecha clínica. Así por ejemplo, los diagnósticos pediátricos de Ehlers-Danlos vascular suelen ser por antecedentes familiares: el padre o la madre han sido diagnosticados y se estudia la genética del niño o niña para descartar la herencia. La dra. Sabaté incide en la importancia del asesoramiento genético antes y después de estos diagnósticos. En cambio, en Marfan y en Loeys-Dietz se dan más casos de novo (sin antecedentes genéticos), por lo que en estos síndromes el diagnóstico suele ser clínico.

Una vez se tiene el diagnóstico, es importante que se haga un seguimiento del paciente. Este seguimiento debería llevarse a cabo por un equipo pediátrico especialista y multidisciplinar, y con una buena comunicación con los médicos especialistas que van a llevar al paciente en edad adulta. Dado que la doctora es cardióloga, ha podido dar en mayor detalle las técnicas utilizadas en un seguimiento cardiológico:

• ecocardiogramas no invasivos;
• electrocardiogramas;
• resonancias magnéticas y/o angioTACs (a evitar por el exceso de radiación);
• holter de 24 horas;
• prueba de esfuerzo.

Todas estas pruebas deben ir realizándose periódicamente, teniendo en cuenta que el riesgo de disección aortica es menor en edad pediátrica, y que difiere entre las diferentes patologías.

Aunque lo más importante es el seguimiento, no se debe olvidar que el facultativo debe estudiar la posibilidad y la conveniencia de aplicar algún tratamiento:

• médico: con un control estricto de la tensión, medicación,…
• quirúrgico: sopesando el riesgo de la operación (y la necesidad de operaciones posteriores al ser niños) y el posible riesgo de disección aórtica;
• cambios en el estilo de vida: en la alimentación, elección del deporte a practicar…