Isabel Motero, psicóloga de FEDER.

En Sevilla ha tenido lugar la mesa redonda “Iniciativas políticas y planes de acción en el campo de las enfermedades raras”, organizada por la Universidad Internacional de Andalucía y la Pablo de Olavide, y enmarcada en las actividades académicas del máster interuniversitario “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras”. Una de sus ponentes fue Isabel Motero, responsable del Servicio de Atención Psicológica y Formación de la delegación de FEDER en Andalucía.  Al encuentro asistió la vicepresidenta de ANSEDH, Inmaculada Casal, junto a Dani y su madre María, que vinieron desde Cádiz. 

Isabel Motero dijo que una de las funciones de la Federación Española de Enfermedades Raras es recoger las reivindicaciones de las asociaciones que forman parte de la federación y llevarlas a los foros a los que asisten para intentar buscar soluciones a las mismas, con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. 

Según Motero, «nos encontramos ante problemas como la falta de acceso a la información, con que hay una insuficiente coordinación entre profesionales, que hay un impacto social y psicológico muy fuerte en este tipo de patologías, que los dispositivos de ayudas sociales y sanitarias que hay para hacer frente a las mismas no son suficientes, y con una falta de reconocimiento político y social. Así mismo no existen centros especializados suficientes y la investigación está fragmentada y es insuficiente. Todos estos problemas nos llegan a través de nuestro Servicio de Información y Orientación que nos permite conocer a qué focos debemos dirigir nuestra atención». 

Por otra parte, afirmó que uno de los servicios de FEDER a las personas es la orientación en los casos sin diagnostico, y en ese problema basó su intervención. Dijo que actualmente el tiempo estimado entre la aparición de los primeros síntomas y la obtención del diagnostico es de una media de 5 años, aunque en algunos casos llega a tardar 10, y mientras tanto estas personas no reciben ni apoyo ni tratamiento (40%). O lo que es peor, reciben un tratamiento inadecuado (25%), que en el 30% de los casos ha tenido como consecuencia el agravamiento de la enfermedad. Debido al retraso diagnóstico se produce un empeoramiento clínico que tiene secuelas físicas, intelectuales y psicológicas. 

Además para las familias supone un peregrinaje, grandes costes, produce incertidumbre, sobre todo a la hora de tener otro hijo; y les dificulta el acceso a las ayudas, porque hasta que no hay un diagnostico en muchas ocasiones no hay un acceso real a las ayudas sociales a las que tendría derecho. 

Algunas de las causas de la demora diagnóstica son: la escasez de pruebas de detección precoz financiadas por el SNS; el desconocimiento de la especialidad genética y de las pruebas diagnósticas adecuadas, así como la dificultad de solicitarlas a otros países; la dificultad de acceder a la información necesaria o localizar a otros profesionales o centros a los que poder consultar o derivar; la falta de coordinación entre unidades asistenciales y profesionales de Atención Primaria y Atención Hospitalaria; las barreras para la derivación de pacientes entre distintas comunidades autónomas e incluso dentro de las mismas; y el sistema de financiación de las prestaciones dadas a pacientes en una CCAA distinta a la de su lugar de residencia. 

Motero explicó que para garantizar el acceso al diagnóstico existen cuatro pilares fundamentales: Primero, un sistema de información y registros, «nosotros proponemos crear bases de datos de acceso universal que aglutinen la información de recursos de diagnóstico clínico y de recursos de laboratorio. Sistemas de información que permitan recoger la actividad diagnóstica de clínicos, laboratorios y muestras biológicas. Formación específica en enfermedades raras a profesionales sanitarios en los centros de Atención Primaria. Así como la creación de una guías de buenas prácticas». Segundo, la investigación, «las reivindicaciones de FEDER son que haya una coordinación de los servicios clínicos con los laboratorios de pruebas genéticas y las actividades de I+D en una superestructura organizativa, y que se potencie desde los poderes públicos la investigación en enfermedades raras». Tercero, la detección precoz, «nuestro foco está en la mejora de los programas poblacionales, ampliando la cartera básica de servicios comunes. Que las personas afectadas puedan acceder las pruebas genéticas, independientemente del lugar de residencia. Así como que se desarrollen unidades de genética clínica que ofrezcan servicios integrados de diagnóstico y asesoramiento. Ampliar los programas de cribado neonatal en la cartera de servicios comunes del SNS. Reforzar la cooperación entre los programas de cribado neonatal de las CCAA y establecer políticas de salud comunes a todas ellas». Y por último, la atención sanitaria, «es importante desarrollar una estructura asistencial integral. Uno de los ejes para diagnosticar las enfermedades raras es la formación del personal sanitario. Crear canales de información, comunicación y coordinación entre la Atención Primaria, la Atención Hospitalaria y los CSUR. Historia Clínica única para todos los niveles de la atención Sanitaria. Figura del gestor de casos en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes. Y en el caso de los niños que haya Protocolos de colaboración entre Salud y Educación». 

Desde FEDER apuestan porque haya una partida presupuestaria específica para la asistencia sanitaria prestada en los CSUR. «El Fondo de cohesión sanitaria ha de incluir la partida para su sostenimiento y ha de volver a financiarse con cargo a los Presupuestos Generales del Estado. Asimismo consideramos importante que se establezcan itinerarios clínicos o rutas de derivación que permitan derivar a las personas a centros de referencia tanto a nivel local, autonómico e internacional, y cuya financiación esté a cargo del estado». 

Finalizó su intervención diciendo que «todas las personas tienen derecho a un diagnóstico y tratamiento adecuado y en tiempo, independientemente de donde vivan y de qué condición social y económica tengan. Nuestro deber es asegurar ese derecho a la equidad y a la esperanza de una mejora de su calidad de vida». 

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