La dra. Bárbara Otero Perpiñá, especialista en Medicina Interna en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, presentó en el II Simposio Internacional ANSEDH de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud 2022 la ponencia “Diagnóstico del paciente adulto con síndrome de Ehlers-Danlos: breve referencia a los tipos menos comunes de SED”
El SED se identifica como un grupo de trastornos genéticos caracterizados por defectos en la síntesis del colágeno, lo que resulta en una variedad de manifestaciones clínicas, incluyendo hiperlaxitud articular, extensibilidad cutánea y fragilidad tisular. La clasificación del SED ha evolucionado con el tiempo, y la versión más reciente, de 2017, ha definido 13 subtipos principales, aunque se mencionó la posible inclusión de uno adicional, el «Clásico tipo 2».
El diagnóstico del SED implica una evaluación multidisciplinar que combina criterios clínicos y genéticos. La Escala de Beighton es una herramienta fundamental para la evaluación de la hiperlaxitud articular, aunque se destacó la importancia de la exploración física completa y de ajustar la escala según edad y sexo. La exploración física y técnicas genéticas son fundamentales para confirmar el diagnóstico.
Se abordaron en detalle los subtipos más comunes del SED, incluyendo el hiperlaxo, clásico y vascular, resaltando las características clínicas distintivas de cada uno, como la piel elástica y las complicaciones cardiovasculares en el tipo vascular.. La dra. Otero destacó los tipos menos prevalentes como el cifoescoliótico, dermatosparaxis, periodontal o musculoesquelético, sin olvidar otros menos comunes, pero que también se deben tener en cuenta. Cada subtipo presenta características específicas, como la piel elástica y cicatrices atróficas en el tipo clásico, problemas cardiovasculares en el vascular, o complicaciones dentales en el periodontal. También se mencionaron otros casos, como el síndrome de CHX y los fenotipos mixtos con osteogénesis imperfecta, subrayando la importancia de un enfoque multidisciplinar en el manejo de estos pacientes.
Los pacientes con SED pueden experimentar una variedad de síntomas que van más allá de los musculoesqueléticos, incluyendo problemas cardiovasculares, neurológicos y dermatológicos.
En resumen, la presentación de la Dra. Otero proporcionó una visión integral del diagnóstico y la diversidad de subtipos del síndrome de Ehlers-Danlos, destacando la necesidad de una evaluación exhaustiva y un enfoque integral en el cuidado de los pacientes afectados, que pueden experimentar una variedad de síntomas que van más allá de los musculoesqueléticos, incluyendo problemas cardiovasculares, neurológicos y dermatológicos.
