Zaragoza acoge la XV Jornada del CIBERER “Investigar es Avanzar”, acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Aragón

El jueves 26 de febrero de 2026, Zaragoza acogió la XV edición de la Jornada CIBERER “Investigar es Avanzar”, celebrada en CaixaForum Zaragoza de 15:30 a 19:30 horas. El encuentro se convirtió en el acto central de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Aragón y reunió a personal investigador, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes para reflexionar sobre los avances y retos en la investigación de estas patologías.

Organizada por el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) con la participación de asociaciones y entidades del ámbito sanitario y científico, la jornada se celebró por primera vez fuera de Madrid, consolidándose como un espacio de encuentro entre ciencia y movimiento asociativo.

ANSEDH estuvo presente en la jornada, representada por su delegada en Aragón, Montse Sonsona, junto a otras socias y familiares de la asociación.

Durante la apertura, representantes institucionales dieron la bienvenida al evento, conducido por el doctor Rafael Artuch, del Hospital Sant Joan de Déu y CIBERER. A continuación, José María Millán, director científico del CIBERER, presentó los últimos avances del centro y destacó la importancia de seguir impulsando la investigación como herramienta clave para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de las personas que conviven con enfermedades raras.

Uno de los ejes centrales del encuentro fue la presentación de iniciativas de colaboración entre el personal investigador del CIBERER y asociaciones de pacientes, que pusieron de relieve el valor del trabajo conjunto entre ciencia y sociedad. Entre ellas se destacó la colaboración entre investigadores del Hospital Lozano Blesa y la Asociación Cornelia de Lange, que cuenta con más de veinte años de trabajo conjunto en el estudio de este trastorno genético del neurodesarrollo.

También se expuso la colaboración entre el CIBERER y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el programa IMPaCT-GENóMICA, una infraestructura nacional que utiliza herramientas avanzadas de análisis genómico para facilitar el diagnóstico de personas que aún no lo han obtenido mediante las pruebas clínicas habituales. En este contexto, varias familias compartieron sus testimonios tras lograr un diagnóstico genético gracias a su participación en el programa, subrayando la importancia de poner nombre a la enfermedad para avanzar en investigación y atención.

Durante la jornada también estuvo presente Juan Carrión, presidente de FEDER, quien puso de manifiesto que el programa IMPaCT-GENóMICA no tiene garantizada su continuidad en la actualidad. “Tenemos que exigir a las autoridades de salud que se dote a IMPaCT-GENóMICA de los recursos necesarios para garantizar su continuidad”, reclamó, subrayando la importancia de esta iniciativa para avanzar en el diagnóstico genético de personas con enfermedades raras.

Asimismo, se presentó la trayectoria de colaboración en el ámbito de las enfermedades mitocondriales, con la participación del investigador Julio Montoya (Universidad de Zaragoza y CIBERER), junto a representantes de la Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEPMI) y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou (FACDM). Durante el acto se realizó un emotivo reconocimiento a Montoya por sus 39 años de investigación y su estrecha colaboración con las asociaciones de pacientes, que ha contribuido al diagnóstico de más de 3.500 personas.

Tras la pausa, la jornada continuó con el testimonio de Ana González, madre de un niño con osteogénesis imperfecta, que compartió su experiencia en el itinerario de cuidados y los desafíos que afrontan las familias desde el diagnóstico.

El encuentro concluyó con la mesa redonda “Una mirada transversal a la investigación en enfermedades raras en Aragón”, en la que participaron representantes del ámbito científico, institucional y asociativo. En ella intervinieron Elena Gonzalvo, directora gerente del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS); Zoraida Soriano, directora de Producción del Conocimiento del IACS; Pilar Giraldo, presidenta de la Fundación Española para el Estudio y la Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG); José María Soria, presidente de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC), miembro de la junta directiva de FEDER, y socio de Somos PERA; y Erika Fernández-Vizarra, investigadora de la Universidad de Zaragoza, IIS Aragón y CIBERER.

La jornada finalizó con la lectura de la Declaración Institucional del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026, a cargo de Inmaculada Marco, presidenta de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM), y Jorge Palomera, presidente de la Asociación Aragonesa de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos (ARAPKUOTM).

La participación de asociaciones de pacientes y familias volvió a evidenciar el papel fundamental del movimiento asociativo en el impulso de la investigación y la mejora de la atención a las personas con enfermedades raras.

Con esta edición, la Jornada CIBERER reafirma su papel como espacio clave de encuentro entre investigación, sistema sanitario y asociaciones, contribuyendo a situar a Aragón en el centro de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras y reforzando la importancia de seguir avanzando en conocimiento, colaboración y equidad.