El Colegio de Enfermería de Sevilla (ICOES) acogió el 17 y 18 de Octubre la 46º Reunión Anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Más de 30 expertos procedentes de distintos puntos de la geografía española revisaron y expusieron los avances e investigaciones centradas en desvelar los defectos y malformaciones congénitas.
La red clínica de ECEMC pertenece al Instituto Carlos III, está integrada por pediatras que atienden a niños afectados en Hospitales del ámbito estatal y que colaboran de manera activa en la recogida de datos de recién nacidos con malformaciones congénitas. ECEMC cuenta con especialistas de otras áreas médicas como Ginecología y Obstetricia, Radiología, Cirugía y Traumatología, además de farmacéuticos, epidemiólogos y genetistas implicados.
Nuestra soporte de Andalucía Occidental y Extremadura Ana Pineda, enfermera y madre de una hija con SED hipermóvil, participó junto a José Manuel López, enfermero y padre de una hija con Ataxia en la mesa: “El papel de los padres enfermeros como cuidadores principales de los pacientes con defectos congénitos y otras enfermedades raras”
Ana Pineda en su charla “Síndrome de Ehers-Danlos, cuando la invisibilidad dificulta su diagnóstico y posterior seguimiento” contó con su testimonio las dificultades que pasan los pacientes con SED para llegar al diagnóstico y explicó las causas de la invisibilidad de esta enfermedad, lo cual va a provocar retrasos en el diagnóstico, dificultad en la Atención Sanitaria, falta de equidad y de reconocimiento. Habló de la importancia de las Asociaciones de pacientes en las enfermedades raras y lo que significó para ella la Asociación ANSEDH. Por último puso el foco en la labor de la enfermería en las enfermedades raras, primordial para estos pacientes, cuyo rol es cuidar, acompañar, educar y coordinar con un enfoque holístico y un abordaje bio-psico-social y humano para mejorar/ mantener la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Y como la colaboración con las Asociaciones de pacientes con enfermedades raras puede ayudar a proporcionar estos cuidados.
Agradecer al Colegio de Enfermería de Sevilla, que siempre nos apoya, y a ECEMC la oportunidad que nos han dado. Y resaltar la enorme labor científica y social que desarrolla ECEMC, que este año 2026 cumplen 50 años trabajando e investigando por aumentar el conocimiento y el cuidado en recién nacidos con defectos congénitos y sus familias.
Todas las ponencias se pueden ver en los enlaces de You Tube
