En el marco de la XIV Escuela de Formación Creer-Feder, se presentó el “Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras”, elaborado con el impulso del Real Patronato sobre Discapacidad.
El informe analiza el estado actual de las medidas de prevención de las enfermedades raras en España y ofrece propuestas para fortalecer las políticas públicas en este ámbito, en consonancia con el I Plan Nacional de Bienestar Saludable de las Personas con Discapacidad 2022-2026 y la Estrategia Española de Discapacidad 2022-2030.
Según el estudio, las enfermedades raras han adquirido una relevancia creciente en la agenda pública nacional e internacional, y su abordaje requiere respuestas coordinadas ante retos como la baja prevalencia, la complejidad diagnóstica, la escasez de tratamientos disponibles y el importante impacto psicosocial y económico que conllevan.
El informe se estructura en torno a los cuatro niveles clásicos de prevención, ofreciendo una visión integral del panorama actual:
-
Prevención primaria: orientada a evitar la aparición de enfermedades raras y controlar sus factores de riesgo. Destaca los avances de los registros nacionales —Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER) y Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR)—, aunque aún existen áreas de mejora en interoperabilidad, cobertura y aprovechamiento de datos. Se identifican, además, desigualdades en el acceso al diagnóstico genético y a programas de cribado universal, así como la necesidad de reforzar la formación profesional y la información dirigida a la ciudadanía.
-
Prevención secundaria: dirigida a la detección precoz de las enfermedades raras para reducir el retraso diagnóstico y mejorar el pronóstico. Subraya los progresos en investigación genómica y diagnóstico temprano, pero advierte desigualdades entre comunidades autónomas y la necesidad de reforzar la coordinación asistencial y la formación de los y las profesionales sanitarios.
-
Prevención terciaria: enfocada en minimizar complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas ya diagnosticadas. Analiza los avances en terapias avanzadas y ensayos clínicos, junto con los desafíos en el acceso equitativo a medicamentos huérfanos y en la atención sociosanitaria y de apoyo a personas cuidadoras.
- Prevención cuaternaria: centrada en evitar la sobremedicalización y en reforzar la coordinación profesional, la farmacovigilancia y la participación activa de pacientes y asociaciones.
El estudio reconoce avances relevantes en el abordaje de las enfermedades raras en España, pero también señala desafíos persistentes, como las desigualdades territoriales, la falta de protocolos comunes, la escasa formación especializada y la débil coordinación institucional.
Entre las prioridades estratégicas destacan:
- Fortalecer e interconectar los registros de enfermedades raras.
- Estandarizar y ampliar los cribados.
- Reforzar la derivación y la formación de profesionales.
- Impulsar la investigación y el acceso a terapias innovadoras.
- Garantizar atención sociosanitaria y psicológica continua.
- Incorporar la perspectiva de género y la participación de las asociaciones de pacientes.
El informe concluye que solo mediante políticas públicas decididas, equitativas y sostenidas será posible consolidar un modelo integral de prevención y atención centrado en la calidad de vida y los derechos de las personas con enfermedades raras.
Desde ANSEDH esperamos que este estudio contribuya a mejorar la atención y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en general, y de manera particular, de quienes conviven con síndrome de Ehlers-Danlos o trastornos del espectro hiperlaxo.
Descarga el informe:
