El pasado 13 de febrero Hospital Parc Taulí (@parctauli) ha celebrado la III Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este año centrado en las displasias esqueléticas de origen genético. La bienvenida ha corrido a cargo del director Médico del Parc Taulí, Dr. Jordi Gratacós, el coordinador de la Unidad de Enfermedades Raras, Dr. Víctor Martínez; el coordinador de la Unidad de Displasias, Dr. Juan Pablo Trujillo; y la presidenta de la Asociación de Familiares y Afectados de Patologías de Crecimiento (AFAPAC), Ester Vives.

La jornada se ha dividido en dos bloques, el primer centrado en el proceso diagnóstico de la enfermedad en la que la Dra. Anna Moreno, de la Unidad de Medicina Maternofetal del Parc Taulí ha expuesto la importancia de una detección precoz durante los controles prenatales. Así como la importancia del estudio genético prenatal, presentado por la Dra. Nieves Baena.

A continuación, la Dra. Anna Cueto, pediatra e investigadora principal del grupo de Medicina Genética del Vall d’Hebron Instituto de Investigación, ha explicado el diagnóstico postnatal y la clasificación de las displasias esqueléticas. Y el Dr. Paulino Sousa, radiólogo pediátrico del Hospital San Juan de Dios de Barcelona ha realizado la parte de la evaluación radiológica.

En este bloque inicial, el Dr. Juan Pablo Trujillo (III Congreso SED e hiperlaxitud. Elche 2024. Mesa de síndrome de Ehlers-Danlos vascular) realizó la presentación de la Unidad Multidisciplinaria en Displasias Esqueléticas y Trastornos del Tejido Conectivo (UDETCo), que coordina un equipo clínico transversal que consolida un modelo de atención integral y participativo basado en la innovación y centrado en las personas. Esta propuesta novedosa supone un cambio en el seguimiento y manejo de las pacientes de SED y TEH, que por primera vez, se plantea un enfoque multidisciplinar y holístico en vez de acudir de especialista en especialista, a parte de suponer una unidad que acoja a las pacientes de las comarcas del Vallès Oriental y Vallès Occidental que dependan del Hospital Parc Taulí o del Hospital de Granollers.

La segunda parte de la jornada, ha estado centrada en el tratamiento de las displasias en adultos, por parte del Dr. Enrique Casado, jefe de sección del Servicio de Reumatología del Taulí; sobre las terapias dirigidas y futuras displasias, por parte de la Dra. Núria González, especialidad de la Unidad de Endocrinología pediátrica del Hospital Vall d’Hebron; y cuál es el manejo ortopédico y quirúrgico que se ofrece a estos pacientes, exponer por la Dra. Gemma Casellas del servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología pediátrica del Parc Taulí. La presidenta de la AFAPAC, Ester Vives, ha explicado la importancia de dar visibilidad a estas enfermedades y los avances que ha habido durante los últimos años.

La jornada ha finalizado con una mesa redonda formada por profesionales y pacientes y las conclusiones de las diferentes asociaciones y fundaciones invitadas como la Asociación Española de Familias con Displasia Cleidocraneal (AEFDCC) y la Asociación de Familiares y Personas con patologías del crecimiento (AFAPAC). En conjunto, se ha recalcado la relevancia del trabajo multidisciplinar y en red además de la defensa de la sanidad pública para garantizar una asistencia clínica integral con equidad, calidad y justicia para todas las personas afectadas de estas enfermedades minoritarias.

Agradecemos la dedicación de todo el equipo de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Parc Taulí y a todos los profesionales de los otros centros participantes que se dedican a ayudar a las personas y familias afectadas por enfermedades minoritarias y a todas las asociaciones de pacientes por todo el trabajo que tanta falta hace tanto en visibilización, acompañamiento, formación y creación de espacios seguros.