El 18 de marzo tuvo lugar en el Ateneo de Sevilla la Jornada “Enfermedades raras: visibilizar para avanzar en la edad pediátrica” organizada por la Delegación Territorial de Salud y Consumo en Sevilla, a la que asistió nuestra vicepresidenta Ana Pineda.
La Jornada reunió a representantes institucionales, personal sanitario, investigadores, asociaciones, pacientes y familiares con el fin de dar visibilidad a las enfermedades raras en la infancia.
La Jornada comenzó con la inauguración institucional a cargo del Consejero de Salud, Presidencia y Emergencias Antonio Sanz que puso de manifiesto la necesidad la necesidad de reforzar el compromiso de las administraciones públicas con las enfermedades raras, destacando la relevancia de un enfoque integral que abarque tanto la atención médica como el apoyo social a las familias. Y la importancia para esto de la implementación del Plan Andaluz de enfermedades raras (PAPER) con medidas concretas hasta 2029.
En la mesa inagural también tuvimos a Leo Gutiérrez de 12 años, afectado por epidermólisis bullosa (“piel de mariposa”), compartió su experiencia personal destacando la dureza del día a día y el impacto emocional de la enfermedad. Subrayó la importancia de visibilizar estas patologías para mejorar la comprensión social y avanzar en investigación, transmitiendo además un mensaje de resiliencia y superación.
Leo espera con esperanza recibir el tratamiento existente para esta enfermedad cuyo coste va a asumir la Junta de Andalucía.
Más allá del diagnóstico: la voz de las madres:
En esta mesa varias madres de las asociaciones de AEMPI (Isabel Martínez), Más Visibles (Mª Ángeles Pliego), Un guerrero llamado Darío (Ana Mª Carrasco) y la madre de Leo (Lidia Osorio) compartieron sus experiencias con hijos afectados con enfermedades raras, destacando la dificultad y lentitud del diagnóstico, así como la incertidumbre inicial. Expusieron el impacto emocional, familiar y social que conllevan estas patologías, muchas de ellas sin tratamiento o en las que el diagnóstico llegó demasiado tarde.
También subrayaron la importancia de la investigación, el apoyo entre familias y el papel de las asociaciones, así como la necesidad de una mayor visibilidad y acompañamiento desde el sistema sanitario.
Visibilidad de las enfermedades raras. Visión del clínico.
El Dr. José Antonio Pérez de León abordó las enfermedades raras desde la perspectiva médica, destacando la dificultad en el diagnóstico debido a la baja prevalencia y a la falta de conocimiento específico.
Subrayó la importancia de mejorar la formación de los profesionales sanitarios, fomentar el diagnóstico precoz y reforzar la coordinación entre especialistas para ofrecer una atención más eficaz.
Pequeños pasos, grandes fortalezas, una esperanza compartida. En esta mesa, la intervención combinó la perspectiva clínica y familiar:
La Dra. Beatriz Muñoz destacó la importancia de avances progresivos en tratamientos y cuidados, aunque sean pequeños, para mejorar la calidad de vida de los pacientes pediátricos.
Mª Teresa Martínez (madre de la Asociación ALD-de X España) compartió experiencias familiares, subrayando cómo la unión de familias y asociaciones favorece la esperanza y resiliencia frente a las enfermedades raras.
Mª Ángeles Pliego (madre de Juan y representante de la Asociación Más Visibles) enfatizó la necesidad de apoyo y visibilización social, así como la colaboración con los profesionales de la salud para lograr avances significativos. También nos habló del cribado neonatal y la falta de equidad existente en España, y la importancia de que todos podemos poner nuestro granito de arena para conseguirlo.
Aportación de la Fundación MEHUER a la mejora de la curación, al diagnóstico y tratamiento de las personas con enfermedades raras
Nuria Muñoz, vicepresidenta de la Fundación, expuso el papel de la Fundación Mehuer en el avance hacia la curación de las enfermedades raras, destacando su apoyo a proyectos innovadores centrados en tratar estas patologías y no sólo sus síntomas.
También subrayó su labor de acompañamiento a pacientes y familias, así como su esfuerzo por dar visibilidad a estas enfermedades y fomentar el diagnóstico precoz. Resaltando la importancia de la colaboración entre instituciones públicas, privadas y científicas para acelerar los avances.
El papel del paciente frente a los retos de la investigación en enfermedades raras.
El investigador y catedrático de biología Dr.Carlos Santos explicó que es fundamental situar al paciente en el centro de la investigación, la participación activa de los pacientes y familias va a permitir orientar las líneas de investigación hacia las necesidades reales, mejorar diagnósticos y avanzar en tratamientos más efectivos. Enfatizó en la importancia de la colaboración entre investigadores, clínicos y asociaciones de pacientes para acelerar los avances científicos.
Señaló también los principales retos como la baja prevalencia, la falta de financiación y la dificultad en los ensayos clínicos.
El acto lo clausuró Silvia Pozo, Delegada Territorial de Salud y Consumo en Sevilla, en el que recordó que el trabajo conjunto entre todos los agentes implicados es clave para avanzar en la atención y apoyo a las personas con enfermedades raras.
La Jornada se puede visualizar en YouTube:
