El viernes 27 de febrero nuestra compañera Ana Pineda, soporte de la delegación de Andalucía y Extremadura asistió en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla a la I Jornada de Divulgación Científica en las enfermedades raras, organizadas por la UPO, el laboratorio de Sánchez- Alcazar en colaboración con la Red de enfermedades raras del CSIC y la Fundación Instituto Biomol.
La Jornada que reunió a comunidad universitaria, pacientes y familiares tuvo como objetivo acercar los avances científicos y clínicos en este ámbito y reforzar el diálogo entre laboratorio, el trabajo hospitalario y sociedad para abordar las patologías de baja prevalencia.
El acto fue inagurado por el rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva junto a José Antonio Sánchez Alcázar, catedrático de Biología Celular en el CABD.
En sus palabras de apertura, Francisco Oliva habló de la magnitud e impacto de las enfermedades raras a nivel global, recordando que son las Universidades y los Centros de investigación Públicos los que sostienen la mayor parte de la investigación en este campo remarcando la importancia del incremento de la inversión.
Por su parte el Dr. Sanchez Alcaraz destacó que las Jornadas son fruto del compromiso del personal investigador del CABD con las enfermedades raras. Y que abordar estas patologías requiere estrategias que incluyan tanto la investigación básica como la traslacional, resaltando que muchas de estas enfermedades son discapacitantes y complejas, por lo que su comprensión, diagnóstico y tratamiento efectivo exigen colaboración interdisciplinar, políticas sanitarias públicas adecuadas y apoyo social.
El programa incluyó ponencias que abordaron desde la biología molecular hasta la aplicación clínica y terapéutica:
- Medicina de precisión en enfermedades genéticas. Dr. José Antonio Sánchez Alcázar.
- La sombra tan alargada del COQ10 en las enfermedades mitocondriales. Dr. Carlos Santos Ocaña.
- Progeria y neurodegeneración, ¿Dos caras de la misma moneda?. Dr. Adrián Fragoso-Luna.
- Impacto del envejecimiento en la arquitectura D del genoma a partir de un modelo animal acuático. Dra. Sofía Manzo.
- Medicina Traslacional y de precisión en pacientes con enfermedades mitocondriales genéticas. Desde el modelo celular al ensayo terapéutico en el niño.
La finalización del evento corrió a cargo de pacientes y familiares, que en un emotivo video compartieron reflexiones personales sobre sus experiencias, la importancia de la investigación y los retos con los que se enfrentan en su día a día.
