En la I Jornada Nacional sobre el Abordaje del Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvil, Paula Fernández Álvarez, del Área de Genética Clínica y Molecular del Institut de Recerca del Vall d’Hebron, ha hecho una ponencia sobre el «Abordaje genético en la patología con SED hipermóvil»
Esta investigadora ha centrado su ponencia en dos temas principales: el asesoramiento genético y el estudio de la genética relacionada con el SED hipermóvil.
El asesoramiento genético es parte importante del circuito de diagnóstico genético en el Hospital Vall d’Hebron. El circuito, que tiene tres grandes bloques (genética clínica, asesoramiento genético y laboratorio de genética) , da mucha importancia a la labor de los asesores, ya que :
- Ayuda a entender los conceptos médicos (diagnóstico, curso, causas y manejo clínico)
- Explica la contribución de la herencia y el riesgo de ocurrencia y recurrencia(p. ej. a la hora de tener descendencia) y muestra las alternativas para reducir este riesgo.
- Permite y ayuda a elegir la actuación más apropiada en función del riesgo, las opciones y los principios éticos o religiosos del paciente.
- Si se hace un estudio genético, asesora de antes y después del mismo.
Una vez hecho el asesoramiento genético previo, y decidido el hecho de realizar el estudio, es cuando aparece el problema del «qué se busca». En el Síndrome de Ehlers-Danlos, todos los tipos salvo el hipermóvil tienen una base genética conocida, por lo que se pueden buscar problemas en ese gen en concreto. Pero el resultado no tiene por qué ser claro, y en ese caso es cuando se habla de variantes de significado incierto (VOUS) que implican nuevos estudios personales y familiares, así como la asistencia de nuevo del asesoramiento genético.
Cómo se ha mencionado anteriormente, el SED hipermóvil es el único del que no se conoce un origen genético, y además es el que tiene una prevalencia mayor. Según varios estudios citados por la ponente, la prevalencia, el tipo y el diagnóstico están relacionados: cuanto menos específico es el tipo, más prevalencia y menos posibilidad de diagnóstico genético tiene. Por esa razón, el diagnóstico clínico y una evaluación multidisciplinar es parte importante en el diagnóstico.
Actualmente, la identificación del origen del tipo hipermóvil se está buscando de diferentes formas. Por una parte hay estudios que buscan la presencia de proteínas infra o sobre expresadas; por otra se buscan genes con variantes en personas diagnosticadas; o se clasifican los casos según los síntomas. Según Paula Álvarez, dado que la prevalencia combinada del Ehlers-Danlos hipermóvil y del Trastorno del Espectro Hiperlaxo es muy elevada, y los síntomas muy variados, es posible que no haya solo un tipo hipermóvil, sino que se podría tratar de varios tipos, lo que dificultaría su identificación.
Entre los estudios para identificar el origen genético del SED hipermóvil destaca el estudio HEDGE, que lleva a cabo The Ehlers-Danlos Society desde el 2019 y que cuenta con más de mil sujetos de estudio.
