Nuestras delegadas, Mariángeles Docampo y Marga Peralta, asistieron al webinar organizado por IMPaCT Genómica el pasado 29 de septiembre. En este webinar se explicó cómo trabaja la entidad, así como la finalidad y los criterios necesarios para entrar en el programa.
IMPaCT-GENóMICA es una infraestructura cooperativa que establece redes y flujos necesarios para contribuir al diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades genéticas (como el cáncer hereditario de origen desconocido), más allá de la práctica clínica habitual, de forma equitativa en todo el territorio. Su objetivo es consolidar esta infraestructura y garantizar que todas las personas que lo necesiten tengan derecho al diagnóstico genético avanzado en toda España, mediante financiación estable.
Sus responsables trabajan junto a las principales asociaciones de pacientes en el ámbito de las enfermedades raras (FEDER) y el cáncer (AECC), además de colaborar estrechamente con otros proyectos y entidades, tanto nacionales como internacionales. El proyecto, financiado por el ISCIII y coordinado por el área temática de Enfermedades Raras del CIBER, a cargo de los doctores Carmen Ayuso y Ángel Carracedo, se encuentra actualmente en su segunda fase.
Durante el webinar se presentaron los resultados del programa, así como los circuitos de acceso en caso de enfermedades raras. Entre los resultados destacados de la primera fase, se logró una mejora del 18% en la tasa de diagnóstico mediante análisis del genoma y una mejora del 12% en el reanálisis de exomas previos. En cuanto a los circuitos de acceso, el punto de entrada siempre es el médico de referencia del paciente. Una vez finalizado el circuito, si no se alcanza un diagnóstico, la investigación continuará en el tiempo.
El programa de investigación está dirigido a personas sin diagnóstico, pero con sospecha de padecer una enfermedad rara de base genética. Para poder acceder al programa, que tiene plazas limitadas, se deben cumplir una serie de criterios:
- Estudio de secuenciación de exoma previo no concluyente.
- Disponibilidad de muestras familiares.
- Profesional médico de contacto interesado en incluir el caso.
- No estar incluido en ningún otro programa de enfermedades raras no diagnosticadas.
Más información en:
- Impact Genómica
- correo de información: genomica_impact_raras@cibersciii.es
