El pasado 18 de febrero y dentro del marco del mes de las enfermedades raras, el Colegio Oficial de Médicos de Baleares (@combalears)realizó un webinar sobre el tema con las doctoras Lucía Ugarriza (coordinadora del grupo de enfermedades raras del SEMFYC) y Teresa Bosch (coordinadora de la estrategia de enfermedades minoritarias de las Islas Baleares), acompañadas por Catilena Bibiloni, presidenta de ABeA (Asociación Balear en Amiloidosis, @amiloidosisbaleares)

El webinar, titulado «Enfermedades raras: ver lo invisible para diagnosticar antes», puso el foco en la odisea diagnóstica que es habitual en muchas enfermedades minoritarias. Durante la sesión, se analizó cómo los sesgos cognitivos y la fragmentación del sistema sanitario provocan años de incertidumbre y tratamientos ineficaces. Sin embargo, se destacó una figura esencial para revertir esta situación: la «paciente experta». La experiencia directa de las personas afectadas con los síntomas y el conocimiento profundo de su condición son herramientas vitales para que los profesionales puedan identificar señales de alerta o red flags que, de otro modo, pasarían desapercibidas en las consultas convencionales.

El encuentro subrayó la necesidad de transitar hacia una medicina participativa, donde la escucha activa y la empatía sustituyan a los prejuicios de somatización. Las asociaciones de pacientes, como ANSEDH, fueron señaladas como «radares diagnósticos» fundamentales, no solo por el apoyo mutuo, sino por su capacidad para formar a los médicos en el reconocimiento de síntomas específicos y antecedentes familiares. Este trabajo conjunto es clave para que los profesionales dejen de ver síntomas aislados y empiecen a comprender la complejidad de nuestras patologías multisistémicas.

Finalmente, se presentaron avances esperanzadores como el Proyecto Únicas y las nuevas tecnologías de secuenciación genética, que prometen un acceso más equitativo a diagnósticos precisos. El mensaje central es claro: la colaboración estrecha entre pacientes, asociaciones y especialistas es el único camino para eliminar barreras logísticas y garantizar que ninguna persona con una enfermedad minoritaria se pierda en el sistema. 

Tenéis más información sobre las Red Flags para identificar una enfermedad rara en enfermedadesrarasbaleares.es 

Podéis ver el webinar en los dos siguientes vídeos del COMIB