El pasado 26 de febrero de 2026, representantes y socias de ANSEDH en Catalunya asistieron a la 19ª edición de la Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña, celebrada en el Recinto Modernista de Sant Pau (Barcelona). La jornada, organizada por la Plataforma de Malalties Minoritàries de la Fundació Dr. Torrent-Farnell, contó con la participación de profesionales, investigadores, asociaciones de pacientes y representantes institucionales. ANSEDH formó parte del comité organizador, reafirmando así su compromiso con la visibilidad y participación activa de las personas afectadas por enfermedades minoritarias.
Bajo el lema «Más de lo que puedes imaginar» / «Més del que pots imaginar», la jornada destacó la importancia de ampliar la mirada más allá del diagnóstico y del tratamiento, poniendo el foco en las personas, sus familias y la colaboración entre pacientes, profesionales e instituciones. La mañana incluyó ponencias y mesas de debate sobre la participación de pacientes en decisiones sanitarias, la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y el impacto del nuevo marco normativo para la evaluación de tecnologías sanitarias. Los testimonios en primera persona y la activa participación de las asociaciones reforzaron la relevancia de la voz de los pacientes en los procesos de salud y en la investigación.
De izquierda a derecha: Iolanda Arbiol, presidenta de la Plataforma de Malalties Minoritàries; Dr. Antoni Bulbena; y Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH.
Reconocimiento al Dr. Antonio Bulbena
Uno de los momentos más emotivos fue la mención honorífica al Dr. Antonio Bulbena Vilarrasa, presidente del Comité Médico Asesor de ANSEDH, entregada por Eva Collado, vicepresidenta de nuestra asociación, en representación del comité organizador. Durante su discurso, Eva recordó la estrecha relación de ANSEDH con el Dr. Bulbena a lo largo de los años y destacó su trayectoria como psiquiatra y catedrático de la Universitat Autònoma de Barcelona, sus investigaciones sobre la hiperlaxitud, la creación de un criterio diagnóstico usado en centros de referencia internacionales, así como su contribución decisiva al reconocimiento clínico del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y el trastorno del espectro hiperlaxo (TEH).
Asimismo, destacó la aportación del Dr. Bulbena al desarrollo de modelos clínicos que han permitido avanzar hacia una comprensión más completa y multisistémica del SED y el TEH, como el endofenotipo neuroconectivo.
“Definir criterios diagnósticos no es solo un ejercicio académico —subrayó Eva—. Significa ofrecer herramientas a los profesionales, evitar años de incertidumbre a los pacientes y abrir la puerta a una atención más adecuada. Significa convertir la sospecha en evidencia y la invisibilidad en reconocimiento”. Además, resaltó el enfoque integral del Dr. Bulbena, que vincula mente y cuerpo, y su compromiso constante con ANSEDH, contribuyendo a que la comunidad de personas afectadas por SED y TEH sea más visible y escuchada.
La jornada concluyó con un espacio de encuentro entre entidades, profesionales, investigadores, y familias, donde se compartieron experiencias y reflexiones, reafirmando un mensaje central: solo mediante la colaboración entre pacientes, cuidadores, profesionales, investigadores e instituciones se pueden lograr avances significativos en el bienestar y la visibilidad de quienes conviven con enfermedades minoritarias.
De izquierda a derecha: Beatriz García, soporte de la delegación de ANSEDH en Catalunya; Rosa y Raquel,socias; Iolanda Arbiol, presidenta de la Plataforma de Malalties Minoritàries; Eva Collado, vicepresidenta de ANSEDH; Dr. Antoni Bulbena; Asun Ostáriz, delgada de ANSEDH en Catalunya; y Kàrol, socia.
Desde ANSEDH queremos expresar nuestro agradecimiento a la Fundació Dr. Torrent-Farnell y a los compañeros de la Comisión Gestora por la organización de esta jornada, así como a todas las entidades y profesionales que contribuyen cada año a hacer posible este espacio de encuentro. También agradecemos la participación de las compañeras de ANSEDH que asistieron al acto, cuya presencia refuerza el compromiso de nuestra comunidad con la visibilidad y el reconocimiento de las enfermedades minoritarias. Para ANSEDH, formar parte de iniciativas como esta es especialmente importante, ya que permite seguir impulsando el conocimiento, la investigación y el reconocimiento del síndrome de Ehlers-Danlos y del trastorno del espectro hiperlaxo, así como dar voz a las personas y familias que viven con estas patologías.
Más información sobre la 19ª Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Catalunya: 19a Edición | Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña, 2026 – Fundación Dr. Torrent-Farnell
Programa: https://fundaciotorrentfarnell.org/wp-content/uploads/2026/01/RDD26_CAST_260216.pdf
