Representantes de ANSEDH asistieron el pasado sábado 24 de enero a la 5ª Cumbre de la Fundación Marfan en español, un evento online internacional dirigido a pacientes, cuidadores y profesionales, centrado a los síndromes de Marfan (SMF), Loeys-Dietz (SLD) y Ehlers-Danlos vascular (SEDv). Os contamos los principales hallazgos de investigación, avances en diagnóstico y tratamiento, y experiencias sobre el acceso a la atención sanitaria en distintos países de habla hispana.

La jornada se inauguró con una bienvenida institucional, seguida del testimonio de una afectada que puso rostro a la realidad cotidiana de convivir con estas enfermedades. El lema de esta edición fue “Acceso a la atención sanitaria”, eje transversal de todas las ponencias.

Avances en investigación

La Dra. Laura Muiño Mosquera, cardióloga pediátrica del Hospital Universitario de Gante y miembro del grupo de SEDv de VASCERN, presentó una revisión de las publicaciones más relevantes de 2025 en investigación sobre SMF, SLD y SEDv, estructurada en cuatro grandes áreas:

1. Diagnóstico

Se destacó el consenso internacional sobre la interpretación y clasificación de variantes del gen FBN1 asociadas al síndrome de Marfan, subrayando que el diagnóstico siempre tiene una doble vertiente: sospecha clínica y confirmación genética.

No todas las variantes genéticas patogénicas implican necesariamente una forma grave de la enfermedad, ni siquiera la manifestación clínica. Este estudio se enfoca en descubrir cuándo una variante en el gen FBN1 puede causar la enfermedad o no para determinar así variantes genéticas patogénicas relevantes.

Publicación: Drackley A, Somerville C, Arnaud P, Baudhuin LM, Hanna N, Kluge ML, Kotzer K, Boileau C, Bronicki L, Callewaert B, Cecchi A, Dietz H, Guo D, Harris S, Jarinova O, Lindsay M, Little L, Loeys B, MacCarrick G, Meester J, Milewicz D, Morisaki T, Morisaki H, Murdock D, Renard M, Richer J, Robert L, Ouzounian M, Van Laer L, De Backer J, Muiño-Mosquera L. Interpretation and classification of FBN1 variants associated with Marfan syndrome: consensus recommendations from the Clinical Genome Resource’s FBN1 variant curation expert panel. Genome Med. 2024 Dec 31;16(1):154. doi: 10.1186/s13073-024-01423-3. PMID: 39741318; PMCID: PMC11686912.

https://link.springer.com/article/10.1186/s13073-024-01423-3

2. Tratamiento médico

• SEDv: el estudio ARCADE analizó el efecto de añadir irbesartán al tratamiento con celiprolol, observando una reducción aproximada del 50 % en los eventos vasculares. Aunque prometedor, el estudio presenta limitaciones: la muestra es pequeña (29 personas) y el estudio solo se ha realizado en personas adultas.

Publicación: Jeunemaitre X, Mousseaux E, Frank M, Adham S, Pitocco F, Billon C, Ben Yakhlef M, El Hachmi M, Bura-Rivière A, Lapébie FX, Le Hello C, Laneelle D, Seinturier C, Dieterich K, Lambert M, Dupuis-Girod S, Zuily S, Bal-Theoleyre L, Boulon C, Henneton P, Lu E, Denarié N, Boutouyrie P, Mirault T, Chatellier G, Azizi M. Efficacy of Irbesartan in Celiprolol-Treated Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. Circulation. 2025 Mar 11;151(10):686-695. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.072849. Epub 2025 Feb 5. PMID: 39906986.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39906986/

• MFS: este estudio evaluó el efecto de añadir resveratrol al tratamiento con betabloqueantes, mostrando una reducción en el crecimiento de la aorta. El resveratrol es un suplemento nutricional con efecto sobre el metabolismo mitocondrial; los resultados son alentadores, aunque limitados por lo pequeño de la muestra.

Publicación: van Andel MM, Bosshardt D, Schrauben EM, Merton R, van Kimmenade RRL, Scholte A, Dickinson MG, Robbers-Visser D, Zwinderman AH, Mulder B, Nederveen AJ, van Ooij P, Groenink M, de Waard V. Effects of resveratrol on aortic growth in patients with Marfan syndrome: a single-arm open-label multicentre trial. Heart. 2024 Dec 13;111(1):11-17. doi: 10.1136/heartjnl-2024-324343. PMID: 39317438; PMCID: PMC11671954.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39317438/

3. Tratamiento quirúrgico

Se revisaron los avances en técnicas quirúrgicas y dispositivos, como el PEARS, destacando la importancia de personalizar la intervención y realizarla en centros con experiencia.

El PEARS (Personalized External Aortic Root Support) es una técnica quirúrgica alternativa para pacientes con dilatación de la raíz aórtica. A diferencia de la cirugía convencional, no sustituye la aorta, sino que la refuerza con una malla externa personalizada, reduciendo su crecimiento y el riesgo de disección. Esta malla fue esarrollada por un paciente, Tal Golesworthy. Aunque no es un procedimiento nuevo, resulta menos invasivo y potencialmente más seguro.
Resultados recientes en unos 90 pacientes en Países Bajos muestran menos complicaciones y menor tiempo de hospitalización, aunque en algunos casos se ha descrito compresión de las arterias coronarias, lo que requiere una cuidadosa selección de pacientes.

Publicación: Kougioumtzoglou AM, Lam BCY, Bouma BJ, Groenink M, Scholte AJHA, Dolmaci OB, Corsmit OT, Pandey AK, de Blok ACJ, Noter SL, Austin C, Klautz RJM, Hazekamp MG, Koolbergen D. Personalized external aortic root support: The Dutch experience. J Thorac Cardiovasc Surg. 2025 Dec;170(6):1729-1736.e5. doi: 10.1016/j.jtcvs.2025.07.041. Epub 2025 Aug 5. PMID: 40769294.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40769294/

4. Embarazo y lactancia

Un estudio colaborativo internacional (Europa, Estados Unidos y Asia) realizó el seguimiento prospectivo de mujeres con enfermedad aórtica torácica hereditaria durante el embarazo y hasta seis meses después del parto, analizando complicaciones obstétricas, cardiovasculares y neonatales. La mayoría de las participantes presentaban síndrome de Marfan, junto con casos de Loeys-Dietz y otras patologías relacionadas.

Los resultados de datos de 176 embarazos mostraron las siguientes conclusiones:

• El arco aórtico tiende a crecer durante el embarazo, y se registraron 6 disecciones aórticas y 4 casos de insuficiencia cardíaca, lo que subraya la importancia de identificar a las mujeres con mayor riesgo antes y durante la gestación.

• En cuanto a los recién nacidos, de 176 embarazos se produjeron 170 nacimientos de niños sanos; el 15 % fue prematuro y el 14 % presentó bajo peso al nacer.

• Por otra parte, la lactancia no se asoció a un mayor riesgo de complicaciones.

Conclusión:

• El embarazo es seguro para la mayoría de las mujeres con patología aórtica, aunque existe un subgrupo de alto riesgo que es necesario identificar.

• En general, el riesgo para el bebé es bajo.

Publicación: Peters PNJ, van der Zande JA, De Backer J, Jondeau G, Ahmad O, Richardson M, Comoglio FM, van der Zwaan H, Prakash SK, Christersson C, Ramlakhan KP, Hall R, Johnson MR, Roos-Hesselink JW; ROPAC investigators. Pregnancy outcomes in women with heritable thoracic aortic disease: data from the EORP ESC registry of pregnancy and cardiac disease (ROPAC) III. Eur Heart J Qual Care Clin Outcomes. 2025 Nov 4;11(7):1091-1107. doi: 10.1093/ehjqcco/qcaf038. PMID: 40576452; PMCID: PMC12587288.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40576452/

5. Conclusiones

El 2025 ha traído muchos avances, entre los que destacan:

• Mejora de la interpretación de las variantes genéticas

• Nuevas posibilidades de tratamiento médico y quirúrgico

• Más información acerca de los riesgos durante el embarazo y la lactancia

6. Preguntas y respuestas clínicas

Algunos de los mensajes clave son los siguientes:

• En niños sin sintomatología clínica, aunque exista diagnóstico genético, no se recomiendan limitaciones. Una variante genética patogénica no implica presentar la enfermedad o presentarla en su forma grave (se puede presentar en una forma débil).

• No se indica medicación preventiva de forma estándar en niños con SMF o SLD si no hay dilatación aórtica. El Z-score es la manera de evaluar el crecimiento de la aorta. Se inicia tratamiento cuando el Z-score es mayor o igual a 2.

• No existen estudios específicos sobre la repercusión en la aorta de la estimulación ovárica en MFS, LDS o SEDv; la experiencia clínica no sugiere problemas frecuentes, pero falta evidencia.

Acceso a la atención sanitaria: visión internacional

España

La Dra. Gisela Teixidó-Turà, cardióloga de la Unidad de Patología Aórtica Genética del Hospital Vall d’Hebron en Barcelona, y miembro del grupo de síndrome de Marfan, Loeys-Dietz y otros trastornos hereditarios de aorta torácica de VASCERN, explicó el funcionamiento del sistema sanitario español, con la cartera común de servicios, en la que se incluye el servicio de genética.

También habló de los CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) y las vías de derivación. Aunque no existe un CSUR específico para enfermedades genéticas aórticas, sí hay unidades con amplia experiencia en estas patologías fuera de estos centros.

Por otra parte, se presentaron redes clave como VASCERN, Red Europea de Referencia para enfermedades raras vasculares, de la que ANSEDH forma parte; REPAG, Red Española de Patología Aórtica Genética y el proyecto europeo JARDIN, Integración de las Redes Europeas de Referencia en los Sistemas Nacionales de Asistencia Sanitaria.

México

Como retos de la asistencia sanitaria en este país, la Dra. María Elena Soto López, internista y reumatóloga del Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, destacó la dificultad diagnóstica (“la enfermedad que no se sospecha, no se diagnostica”) y la necesidad de mayor formación profesional y un mejor acceso a pruebas genéticas. Se hizo un repaso exhaustivo de los fenotipos de SMF, SLD y SEDv, su sintomatología multisistémica, sus comorbilidades, posibles dianas terapéuticas y recomendaciones de estilo de vida.

Otros países de América Latina

Se abordó el acceso a la atención sanitaria en Argentina, Chile y Colombia, insistiendo en la importancia del diagnóstico precoz, el seguimiento especializado, la intervención oportuna y el papel fundamental de las asociaciones de pacientes.

 

Conclusiones

La cumbre ofreció información actualizada, rigurosa y en español, de gran utilidad para la comunidad de pacientes y sus familias. También permitió conocer y comparar el acceso a la atención sanitaria en distintos países, resolver dudas directamente con especialistas y reforzar la importancia de la información y el acompañamiento.

Desde ANSEDH agradecemos a la Fundación Marfan la organización de esta nueva edición y la oportunidad de colaborar en un encuentro tan valioso para la comunidad de personas afectadas por síndrome de Ehlers-Danlos vascular.

En breve estarán disponibles todas las ponencias en el canal de YouTube de la Fundación Marfan/The Marfan Foundation, donde también podéis acceder a las Cumbres en Español anteriores: https://www.youtube.com/@TheMarfanFoundation/featured