“MI VIDA AL LADO DE UN EHLERS DANLOS”
(Una experiencia personal)

 

 

La vida es un camino que se compone de subidas, bajadas, obstáculos y a veces está lleno de bonitos valles repletos de flores y otros de páramos llenos de piedras. Pero eso es vivir una aventura que siempre vale la pena vivir intensamente todos los días.

Esto lo aprendí durante este viaje especial, intenso, profundo y muchas veces agotador al lado de mi hijo Carles.

Un paciente de Ehlers Danlos

Cuando me invitaron a hablar de la enfermedad de mi hijo y las enfermedades raras, de lo que supone para una familia que lleva una vida normal con los problemas normales de la vida que todos tenemos, que un episodio de este tipo aparezca en nuestras vidas. Me planteé cómo explicarles a ustedes toda la marea de sentimientos, informaciones, y confrontaciones que se agolpaban en mi cabeza.

Pero ese compañero de viaje que siempre está junto a mí, en esta aventura, que es Carles, el protagonista de esta historia me dijo: “Mamá cuéntales cómo lo hemos vivimos todo juntos desde el principio y cómo hacemos las cosas todos los días todos juntos.”

Y como dijo un gran sabio: “los niños siempre saben dónde están las respuestas”.

A veces el camino más sencillo es más esclarecedor. Además al fin y al cabo es su historia. Yo soy solo una pata más de la silla de su vida. Importante. Pero una más.

¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente?

Es una enfermedad de difícil diagnóstico, difícil de manejar por los profesionales de la salud debido a que se conoce poco sobre ella, es crónica y que puede tener o no tratamiento. Afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.

El Ehlers Danlos es una enfermedad que afecta a 1 de cada 200.000 personas. Pero debido al tipo puede afectar a 1 de cada 10.000.

¿Qué es la enfermedad de Ehlers Danlos?

No haré una gran disertación sobre esta enfermedad solo lo suficiente para que la conozcan y sepan de su problemática.

Es una enfermedad hereditaria genéticamente que afecta a la síntesis defectuosa de las fibras de colágeno que forman el tejido conectivo.

Dependiendo del tipo de mutación individual del gen, provoca una presentación diferente de la enfermedad con una gran heterogeneidad de síntomas. Provocando patologías que pueden ir desde moderadas a leves hasta graves y mortales.

No se conoce cura ni tratamiento, solo paliativo.

Podemos tomar medidas para mejorar la calidad de la vida de estas personas, para la prevención de las complicaciones derivadas de sus problemas de salud y tratamientos sintomáticos de las que vayan surgiendo.

¿Qué es el tejido conectivo?

Es el tejido que está formado por fibras de colágeno cuya función es la de dar adhesión y cohesión a los tejidos y órganos del cuerpo. En esta enfermedad existe un gen defectuoso que hace que la función de adhesivo del colágeno sea deficiente y en consecuencia haya una gran fragilidad en los tejidos, ya sean articulares, venosos u órganos internos.

Esta enfermedad está clínicamente identificada hace poco más de dos siglos por dermatólogos y posteriormente por reumatólogos y genetistas.

Hoy en día sigue siendo una enfermedad infra diagnosticada debido al desconocimiento de sus presentaciones clínicas.

Históricamente se ha asociado a hiperlaxitud articular y cutánea. Durante los siglos pasados estos pacientes han trabajado en los circos como curiosidades o contorsionistas, se les consideraban anormalidades extrañas e inquietantes. Incluso hoy en día lo podemos ver en programas de TV. Lo que ha hecho que no se haya tomado en serio en muchas ocasiones los cuadros clínicos de estos pacientes, quitando importancia a sus síntomas.

Muchos médicos lo consideraban hasta hace poco como una enfermedad menor, algunos incluso recomendaban a sus pacientes que trabajaran en el mundo artístico o que era una suerte ser de goma o no tener arrugas…. Ya que solo ponían énfasis en la hiperlaxitud de las articulaciones o la piel aterciopelada, característica típica de los Ehlers Danlos, pasando por alto otros síntomas importantes que acompañan a esta enfermedad, invalidantes e incluso peligrosos para la vida, como los aneurismas.

El tejido conectivo se encuentra en todos los tejidos del cuerpo humano, como ya hemos dicho, los problemas de salud de estos pacientes son muy heterogéneos y diversos, de ahí su difícil manejo por parte de los profesionales, de ahí la importancia que esta enfermedad se conozca. Ya que su presentación puede ser muy diversa aparte de las luxaciones e hiperlaxitud.

¿Qué síntomas son esos?

Según los reumatólogos Grahame (1999) y Bravo (2009) algunos de ellos, los más importantes que afectan principalmente a los Ehlers Danlos serían algunos como:

• Dolor en las articulaciones concretas
• Artralgias (dolor generalizado en las articulaciones)
• Fatiga crónica
• Problemas digestivos
• Luxaciones y tendinitis
• Prolapso de útero o rotura de útero en el parto
• Desprendimientos de cristalino
• Aneurismas y valvulopatías cardiacas
• Roturas espontáneas de bazo o hígado
• Desviaciones de columna
• Roturas de órganos huecos como colon
• Cicatrización atrófica

¿Cuántos tipos de Ehlers Danlos hay?

Debido a que es una enfermedad que puede afectar a varios órganos se pueden producir varias patologías, muchas de ellas son incapacitantes debido al gran número de síntomas que presentan, por esto se creó una división internacional en seis grandes grupos que a su vez se ha subdividido.

En la última revisión internacional de la clasificación 2017 se estipularon un total de 13 grandes tipos que vienen determinados por la variabilidad genética y clínica.

Hoy en día incluso hay estudios que presuponen que existen más de 2000 clases de Ehlers Danlos ya que a los 13 tipos se les asocian otras alteraciones del colágeno o el solapamiento de los grupos dando lugar a nuevos subgrupos debido a la gran heterogeneidad de síntomas que produce la alteración de exones en los cromosomas afectados de los genes defectuosos implicados en la producción de las proteínas del colágeno.

Por ejemplo; Carles es un Ehlers Danlos tipo 5 con un síndrome de Bruck asociado que es también un tipo de defecto del colágeno que afecta a sus huesos. (Síndrome huesos de cristal)

Los trece grandes grupos son:

• TIPO I CLÁSICO
• TIPO II CLÁSICO-C
• TIPO III CARDIO-VASCULAR
• TIPO IV VASCULAR
• TIPO V HIPERMÓVIL
• TIPO VI ARTROCALASIA
• TIPO VII DERMATOSPARAXIS
• TIPO VIII   CIFOESCOLIÓTICO
• TIPO IX SIND.CÓRNEA FRÁGIL
• TIPO X ESPONDILODISPLASIA
• TIPO XI MUSCULOCONTRACTUAL
• TIPO XII MIOPÁTICO
• TIPO XIII PERIODONTAL

De los trece el más habitual es el tipo 5 y los de peor pronóstico pueden ser el 4, el 3, el 2 y el 1. Esto sería porque tiene más posibilidades de tener complicaciones cardiacas graves que otros grupos. Pero dentro de estos grupos también existen grados.

¿Tiene Tratamiento?

Por ahora no se conoce tratamiento para esta enfermedad y su carácter es de enfermedad crónica. Solo podemos tener a nuestro alcance tratamientos sintomáticos para el dolor, la fatiga, la rehabilitación, ortodistas o tratamientos quirúrgicos.

La investigación a nivel de cómo se origina la enfermedad, para poder conocerla mejor y poder buscar una cura, como investigar en todos los campos socio-sanitarios para poder mejorar la calidad de nuestros hijos, madres, esposas…es fundamental en este tipo de enfermedades. Pero…

Ahora que ya saben un poquito más de que va la enfermedad de Carles y espero no haberles aburrido mucho les contaré mi vida al lado de mi héroe.

Héroe, porque levantarse todas las mañanas con una sonrisa a pesar del dolor, hacer los deberes a pesar de venir cansado de rehabilitación, montar en monopatín con todas las férulas del mundo por si me luxo y si se ríen que se rían, querer ir andado al cole cuando estoy bien…es darnos a todos los mayores una lección todos los días, de que nunca hay que darse por vencido pase lo que pase. Que siempre hay que adaptarse a las circunstancias si uno quiere. Y que cuando no puedes, para respira…y sigue. Ese es Carles.

Su historia

 

Carles siempre fue un niño especial desde que nació.

Fue prematuro, como muchos niños. Pero su piel y su musculatura no eran como la de todos los bebés. No era un chiquitín apretadito como todos. Parecía que su piel estaba despegada, papel, suave y aterciopelada muy extraña para una madre que ya había tenía otro niño y podía comparar. Muy delgado, pequeño, que no cogía peso a pesar de que comía. Con los brazos y las piernas más largas respecto al tronco, su cabeza era triangular, que parecía muy grande para su tamaño aunque no lo era en realidad, sus medidas eran normales .Eso si desde el principio luchador, despierto y trasto… De pronto, a los 9 meses, dejo de crecer y engordar. Comenzamos un periplo de médicos, pruebas, hospitales…Imaginen. Siendo yo enfermera, trabajando en un hospital…lo intentamos todo…fuimos a todos los especialistas que estaban en nuestra mano para poder averiguar que pasaba hasta fuimos a Madrid a la Paz a un pediatra en enfermedades del crecimiento para descartar que no fuera enanismo o alguna otra enfermedad.

Nos decían: “igual será alergia al gluten, no al ácido láctico”…”No es que el niño es pequeñito como tú”… “No te preocupes está vital y es un terremoto…está bien…él es así…y tanto lo que tenía era genético.

Por fin, un día, me di cuenta cuando andaba por casa descalzo que tenía los tobillos hacia dentro (valgos) y lo lleve al traumatólogo. De allí lo derivaron de nuevo al pediatra con sospecha de raquitismo. Más pruebas, y aleluya…dieron con un diagnóstico y con un tratamiento…y empezó a crecer…pero un día comenzó a luxarse.

Al traumatólogo, y a comenzar, lo diagnostican de hiperlaxitud ligamentosa propia de la edad y su constitución.

No pasa nada es porque mi chico es muy delgadito y no para quieto. Pues nada férulas, reposo y a seguir con la vida. Carles tenía tres o cuatro años.

En el colegio los profesores no comprendían mucho porque no hacíamos nada para que el niño mejorara. Todo el mundo, familia, amigos, profes… te decían…”podías ir, llévalo, has mirado si”…los médicos… “es hiperlaxitud que haga ejercicio y a esperar que se haga mayor”.

Pero la vida siempre tiene que darte grandes sorpresas. Algunas buenas y otras no tanto. Todas para que aprendamos algo sobre nosotros, los demás y la grandeza de ver el sol todos los días.

Nuestro nuevo viaje empezó en septiembre 2015 cuando Carles que estaba diagnosticado de hiperlaxitud, raquitismo y talla baja se hizo un esguince nuevamente. Nuevamente porque llevábamos como dos años que no paraba de luxarse (dos o tres veces a la semana cualquier articulación) y tener esguinces, tanto que ya la traumatóloga que lo trataba ni siquiera lo escayolaba. Teníamos férulas de la ortopedia de todas articulaciones que se las ponían hacia reposo y a seguir con la rutina. Pero en aquella ocasión después del tratamiento continuaba con mucho dolor y decidieron hacerle una radiografía y una resonancia. Descubrieron que tenía dos huesos del pie necrosados.

La especialista, viendo que aquello no era normal y como en mi familia había antecedentes de aneurismas pensó que podía haber relación y decidió mandarnos al Hospital General de Alicante a que nos hicieran unas pruebas porque ya sospechaba que podía padecer la enfermedad rara.

Fueron las cinco semanas más largas de mi vida. Hice lo que hace todo el mundo y no se debe hacer. Me leí todo lo que había en internet sobre la enfermedad y mi cabeza iba a cien por hora. Pensaba: “no puede ser que tenga esto.” “Como puede ser”….

Además de la preocupación de la necrosis del pie que tenía que estar cuatro meses en silla de ruedas. (A ver quién hace entender a un niño de 9 años que no puede apoyar el pie durante cuatro meses o lo operan).
Muchos de estos pacientes las patologías que padecen, los síntomas, son tan variados pero poseen una apariencia engañosamente buena, sobre todo aquellos que como Carles presentan el tipo 5. Por ello dicen que es una enfermedad invisible. Para los demás es un niño aparentemente normal. Pero no lo es. Es diferente, y especial.

Durante este tiempo te planteas muchas cosas. Como:

¿Qué vamos hacer?
¿Dónde hay especialistas?
¿Hay tratamiento?
¿Necesitará un traumatólogo de cabecera?
¿Qué tipo de vida le espera?
¿Vendrá de mi familia o de la suya?
¿Lo tendrá mi otro hijo?…..

Mi jefe, el Dr. Laborda, me aconsejó con muy buen criterio que buscara a la asociación de la enfermedad que me podrían asesorar y ayudarme en todas aquellas dudas que tuviera como madre y no como profesional.

Me puse en contacto con ANSEDH, que me informaron sobre todo lo que necesité y me tranquilizaron sobre todos mis miedos. No sé qué hubiera hecho aquellos días sin Fina y toda la trupp de la asociación. Ole chicas!!!

Pasaron las cinco semanas y fuimos al Hospital General de Alicante donde la Dra. Gómez lo diagnosticó después de hacer la historia clínica, análisis, y esperar la genética…de Ehlers Danlos tipo 5 hipermóvil. Habían transcurrido cuatro meses pero por fin, ya teníamos un diagnóstico, un camino a seguir.

Al mismo tiempo nos mandaron a rehabilitación del Hospital General de Alicante donde Carles tuvo que aprender de nuevo a caminar y correr. Estando allí se luxó por primera vez la cadera de siete veces más.

Pero Carles seguía teniendo entre 5 a 10 luxaciones al día en todas las articulaciones de su cuerpo y así seguimos.

Mientras a mí me habían trasladado de hospital y la traumatóloga que había tenido aquel buen ojo clínico, ya no la tenía a mi disposición debido a que ya nos era complicado contactar con ella.

Necesitábamos un traumatólogo que cuando Carles tuviera una luxación pudiéramos ir sin tener que pedir cita o favores en el hospital como hasta ahora habíamos estado haciendo. Yo sabía que era un caso complicado y que nadie querría asumir porque no sabían muy bien cómo tratar.

Pero gracias a la ayuda de la familia, los amigos y sobre todo a la implicación de su pediatra de cabecera que no nos conocía porque era nueva, conseguimos que nos derivaran también al Hospital General a Traumatología Infantil. Allí nos encontramos con el Dr. Paulos, un profesional entregado a los niños e implicado a los problemas traumatológicos que sufren como todo el gran equipo de su servicio del Hospital para el que no tengo nada más que palabras de agradecimiento.

Pero la mejor suerte de todas ha sido que una de las pocas especialistas de esta enfermedad en España se encuentra en este centro hospitalario, ella junto con la Dra. Gómez trata a Carles. De manera que una de nuestras preocupaciones. ¿Quién lo tratará en el futuro? Desapareció. Una cosa menos y una gran tranquilidad.

Pero no quisiera terminar sin decir que no hubiéramos llevado este proceso tan bien sin el apoyo de la Dra. Gómez y su Auxiliar de clínica, Paqui, que nos ha apoyado, ayudado y siempre están ahí para Carles en cualquier momento, ya que es el único paciente infantil que sufre esta enfermedad en el Hospital General de Alicante. Gracias por vuestra implicación.

¿Cómo es su vida en el mundo?

 

Lo primero que nos planteamos su padre y yo, no era ya como esto le iba a influir en su vida, físicamente, sino psicológica y socialmente.

No queríamos que sintiera que su enfermedad era una mochila. Solo iba a depender de él que eso sucediera. Nuestra obligación era darle todas las herramientas físicas y psicológicas para que pudiera convivir con este handicap de una manera positiva aunque a veces para nosotros fuera lo más duro. Y para ello el primer paso era no protegerlo ante el reto que la vida le ponía delante.

Los padres debemos estar para colaborar con los hijos en la carrera de su vida pero ellos deben hacer su propio camino, por ellos mismos y por lo dura que sea su carrera.

Lo primero que hicimos junto con la pediatra era contarle con 9 años su enfermedad tal y como era, lo que le esperaba en el futuro, que no tenía tratamiento y cómo podía vivir todos los días con ella. Que siempre nos tendría a nosotros para ayudarlo y solo dependía de él de cómo lo llevará.

Pasó unos días que tuvo que digerirlo, que preguntó…incluso si se iba a morir y poco a poco lo asumió. Siempre estuvimos con él y estamos. Intentando apoyar en todas las facetas de su vida que afectan tanto a su enfermedad como a las que no y adaptándonos a las circunstancias que esta manda cada día. Si tenemos un buen día hacemos, y si es malo no…

Intentamos hacer una vida totalmente normal y nuestro comportamiento con él es como el de cualquier padre. No por estar enfermo vas a dejar de estudiar o de hacer los deberes o de ir a la excursión, de recoger tu cuarto o la mesa…

Al mismo tiempo hablamos con el centro escolar donde estudia. Que tengo que decir, que nos han apoyado de una manera inimaginable. Tanto a nosotros como al niño en todo. No puedo nada más que decir que gracias por vuestro trabajo y profesionalidad. Mi hijo no hubiera llevado tan bien este proceso y de paso nosotros si ellos no nos hubieran acogido en una parte tan importante como es para los niños el mundo escolar. Desde el principio tanto la dirección del centro como su tutora y todos los profesionales del Cp Voramar se han volcado con nosotros. Hemos tenido una gran suerte.

Habilitaron una mesa más grande para cuando va en silla de ruedas, la señorita hizo una rueda para que cada día un compañero lo ayudara con la silla o la cartera según como fuera ese día Carles, crearon un página web de clase donde se cuelgan todos los días los deberes, tienen una cámara web para cuando no puede ir a clase asistir a través de Skype y no perderse una.

“La piña son la caña”

La tutora, Mª Carmen Lloret, una gran profesional, persona y amiga, aprovechando una clase que tenían que dar sobre el cuerpo humano, hizo que Carles preparara y diera a sus compañeros una charla sobre su enfermedad y las luxaciones. De manera que sus propios compañeros se implicaran en su problema y lo vivieran con normalidad, incluso lo cuidan cuando otros niños del cole se meten con él en el patio o van de excursión siempre sin protegerlo, tratándolo como uno más. Un éxito de la adaptación del medio a las circunstancias de la vida y el momento. Una lección de los niños y los profes a toda la sociedad.

Tal es la implicación de este centro con las enfermedades raras que me consta que están haciendo gestiones incluso para que su paso al instituto sea lo mejor posible y adaptándolo a sus necesidades especiales tanto físicas como académicas.

Su adaptación al medio escolar ha sido un éxito y en gran medida ha sido por el gran trabajo que ha hecho el centro para integrar la enfermedad con normalidad en la vida académica sin alterar lo menos posible la dinámica del centro y del curso.

¿Cómo es mi vida a su lado?

Vivir o convivir todos los días con esta enfermedad es duro e imprevisible, sobre todo con un niño de once años que está descubriendo el mundo y cuya filosofía de vida es que no voy a parar pero una gran aventura, sobre todo una oportunidad para aprender sobre mí misma y sobre la vida.

Me ha supuesto en ocasiones un desgaste físico y psicológico pero tengo que reconocer que me ha aportado serenidad al caos que todos llevamos en nuestras vidas.

Yo he tenido que pedir una reducción de mi jornada laboral para poder estar disponible por si tiene algún suceso en el colegio y tengo que ir por él, visitas médicas o a rehabilitación. Lo que me ha supuesto renunciar a algunas cosas que me gustan dentro de mi trabajo. Sobre todo estos primeros años hasta que él poco a poco se adapte a su situación.

Al principio del proceso y a veces, en algunas ocasiones, el desgaste del cuidador, que soy yo, es importante. Carles, al ser yo su madre y enfermera, solo quería que lo tratara y estuviera a su lado en todo momento. Pero esto, aunque eso lo que te pide el corazón, no es bueno para él, ni para mí. Además lo sano psicológicamente es cortar amarras poco a poco y toca hacerse los valientes. Y esto en ocasiones es doloroso.

Le hemos enseñado a reducirse las luxaciones y a que cuando tiene dolor o algún suceso, avisar sin exagerar porque los que estamos a su alrededor sabemos lo que tiene y qué hacer. No es necesario que yo esté siempre porque va a tener lo que necesite. Me avisan y voy.

“No hace falta asustarse, ya sabes lo que pasa y lo que hay que hacer” “Que tiene que ser autónomo y que eres capaz de hacer muchas más cosas de las que piensas” “Yo no voy a estar siempre”.

Tengo que decir que esto no lo hubiera llevado hacia adelante sin el apoyo incondicional de mi esposo y sin la ayuda de su entorno como el colegio, sus amigos y la familia.

Las madres coraje existimos pero hay que reconocer que nuestro éxito es el éxito de nuestros hijos y su entorno. Nosotras somos coraje porque somos capaces de movilizar a todos a su favor.

En esto son expertas las mujeres y hombres de ANSEDH. Ellos han sido mi gran apoyo en muchas ocasiones, mi faro en la oscuridad en este proceso.

Como madre tengo que reconocer que hay días duros pero que otros son una lección. Vivir al lado de un Ehlers Danlos. “Que después de una semana que se ha luxado cinco veces y va en silla de ruedas, se va de campeonato de robótica, luego al IFA y el Domingo como estoy bien me pongo todas las protecciones del mundo y a patinar por si mañana no puedo” es realmente un placer.

¿No he llorado y desesperado?

Como cualquier madre.

Mucha gente dice que como hago para tener siempre la sonrisa en los labios.

La vida hay que tomarla como viene aunque a veces es muy dura de tragar sobre todo cuando te dice tu hijo que tiene dolor y no puedes hacer nada o cuando te dicen que su vida va ser siempre así y que puede empeorar. Que no tiene tratamiento…

Pero al final, aprendes que todos los días sale el sol, mañana puede ser mejor y que como dice mi marido: “no hay que saltar un puente hasta llegar a él”.

Una sonrisa cura el alma y calienta el corazón. Pero a veces llorar también relaja. Sí relaja, pero que no te vean… porque somos madres pero humanas y no superhéroes. Sus éxitos son los nuestros y sus dolores también.

Es duro vivir con alguien que es capaz de luxarse cinco o seis veces al día, que cuando pasa hay que intentar no darle importancia para que no se asuste aunque llora porque le duele, que cuando lo levantas de la cama y tiene artralgias lo vistes le das la medicación y al cole en silla de ruedas y no quiere ir porque la vida sigue…pero sabes que todo eso es bueno para él…pero te sientes…lo peor. Pero cuando lo ves reír, jugar con su hermano, subir videos a YouTube… y decirte te quiero…y sobre todo a ser valiente y autónomo. Te sale la sonrisa y dices adelante. Ganamos una batalla más a no rendirnos.

No lo estaré haciendo mal. Él es valiente porque hace redacciones donde escribe de mí diciendo: ”Mi madre dice si tú puedes yo también” eso te hace mantenerte en pie y seguir adelante.

Su fuerza es mi fuerza.

Para mí también es muy importante el apoyo de ANSEDH como ya les comente anteriormente. Cuando me asocié, me incorporé a un grupo de WhatsApp que tienen de socios que sirve para darnos apoyo tanto los pacientes como los familiares sobre todo lo que necesitamos. Para desahogarnos cuando no podemos más, para pedirnos información…

El papel de las asociaciones es muy importante para los familiares de los pacientes que padecen estas enfermedades no solo para información, para recoger donativos para investigación sino por el apoyo psicosocial a los pacientes y familiares.

¿Qué ha supuesto en mi familia?

Cuando ocurre un suceso de estas características en una familia normal como la nuestra puede en muchas ocasiones hundirla por que aparecen los reproches de quién tiene la culpa, de cómo orientar las cosas o dónde buscar información.

Para nosotros esta situación nos ha supuesto todo lo contrario, ha sido estar más unidos, tal vez porque desde el principio hemos tenido claro que estas cosas ocurren simplemente y hay que asumirlas de la mejor manera posible. Los reproches no solucionan los problemas, solo los agravan y que nuestros hijos nos necesitaban unidos y eran lo primero.

Es verdad que desde siempre hemos hablado sin tapujos y con normalidad de la enfermedad. De los pasos a dar, de donde ir, como enfocar los temas…la clave ha estado en hablar siempre abierta y sinceramente de lo que pensábamos sin tragedias, intentando buscar soluciones y siempre juntos. Remando hacia un único objetivo, el bienestar de nuestra familia y nuestros hijos. Con una visión y una misión. “Nosotros estamos para allanarles el camino y colaborar con ellos pero son ellos los que tienen que luchar por labrarse su destino”.

Siempre, además hemos intentado tener tiempo para cada uno de nosotros, como pareja y como personas. Es difícil mantener este equilibrio pero es fundamental para poder estar sanos mentalmente para poder cuidar a nuestro hijo y para eso el apoyo de la familia ha sido fundamental.

Amar es un arte que requiere esfuerzo, es como dar forma a una escultura, como dar pinceladas en un lienzo y la vida tiene un toque maravillosamente caótico al que siempre hay que adaptarse.

Epílogo

El Ehlers Danlos es una enfermedad invisible e imprevisible como han visto a lo largo de este viaje y me niego como madre a no dejar crecer a mi hijo como un niño normal dentro de sus posibilidades. Está en nuestra mano que a estos pacientes se les trate y se les den todos los tratamientos que necesiten para poder ser vistos por la sociedad como uno más. Porque no son distintos, no son especiales, son diferentes como cada uno de nosotros y se merecen poder llevar una vida lo más normal posible e integrada. Las asociaciones tienen un papel importantísimo en la sociedad para luchar por ellos.

Esta enfermedad es una enfermedad invisible debido a que sus síntomas no son especialmente aparatosos y que son pacientes que aparentemente parecen sanos pero sufren mucho y sus lesiones son muy invalidantes e incapacitantes. En ocasiones pueden ser incluso mortales. Desde aquí pido la implicación de la sociedad política y social con esta y otras enfermedades para su estudio e investigación. Cada vez somos más y mejor organizados. Gracias a asociaciones como ANSEDH los pacientes sabemos de investigaciones y posibles tratamientos de otros países. No se puede consentir que una de las mejores sanidades del mundo no invierta en estos pacientes. Cuando ya han visto que simplemente utilizando los pocos recursos que tenemos ahora a nuestra disposición es posible la integración de la enfermedad en el medio.

Desde aquí me gustaría hacer el ruego a la sociedad que luchemos porque estos niños y adultos que sufren colagenopatías sean tratados por especialistas en estas enfermedades. Que escuelas como las que están intentando promulgar la ANSEDH de especialidad en Ehlers Danlos se les dé apoyo desde las instancias políticas para que los facultativos de nuestro sistema sanitario se formen para tratar a estos pacientes. Que la sociedad poco a poco se sensibilice en que tener una enfermedad rara no es estigma para poder llevar una vida integral y plena.

“Las murallas de la ignorancia se derrotan con la luz de la sabiduría”.

“La esperanza siempre es una puerta más hacia la felicidad”.

Testimonio Verónica Amat Puig