Es el amor más incondicional sobre la faz de la tierra, todo absolutamente todo llegas a cuestionarlo solo por sus beneficios, cuando suena el despertador cada mañana y me cuesta abrir los ojos, siento como si alguien hubiera atropellado mi cuerpo durante toda la noche incansablemente, cuando tus dedos, tus manos y tus pies están atrofiados y fríos y no sabes ni siquiera si son tuyos, tu espalda se arquea y notas esa presión y esas punzadas por todos lados, tu hombro se sale durante la noche, tu mandíbula más de lo mismo, tu cadera también y la siento bloqueada como si se aguantara entre tornillos, tus rodillas tiemblan al poner los pies en el suelo y tu subconsciente te dice que no puedes más, que abandones tu cuerpo y vuelvas a tumbarte, para volver a sentir que ni siquiera has descansado que sigues igual o peor que ayer, que el dolor puede contigo y es como si te gritará «así vas a seguir hasta que yo desee”…

Entonces enderezas la cabeza te miras en el espejo, dejas tu mente en blanco y escuchas esa vocecita que te reclama “mamá ven”, despiertas y dejas todo el dolor apartado por un instante, voy en busca de mi ángel y empiezo mi día con una de sus increíbles sonrisas…

Sé que esta maldita enfermedad querrá seguir avanzando y así lo esta consiguiendo, pero pase lo pase y sea cual sea mi estado físico, voy a seguir levantándome todas las mañanas, siguiendo mi camino, disfrutando toda esa inmensa y excelente familia que siempre me rodea, de esos incansables amigos que siempre encuentran un hueco para estar a mi lado y no pensar en lo que me deparará el futuro.

Algunos grupos de apoyo al SED han adoptado como símbolo la imagen de una cebra. 
Esto proviene de un viejo dicho popular entre los estudiantes de medicina: «Cuando escuches ruidos de cascos, piensa en caballos y no en cebras», que implica diagnosticar enfermedades basándose en el diagnóstico más probable. 

Es frecuente que los síntomas del SED se atribuyan a otras enfermedades más comunes, y así los afectados pasamos años deambulando por los consultorios médicos, sin obtener el diagnóstico correcto. Los afectados por SED somos «cebras médicas».

Buenos días, mi nombre es Beatriz Vaquero y hoy estoy aquí porque dos mujeres maravillosas me hicieron una petición muy difícil de rechazar, venir hoy aquí y contar mi historia. Una vida compartida con la enfermedad degenerativa que padezco. 

Síndrome de Elhers-Danlos es su nombre. Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS/SED) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizados por hipermovilidad (hiperlaxitud) de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

Por el momento la nueva clasificación reconoce 13 subtipos y dentro de esos subtipos se van ramificando en muchísimos más. 

Después de tantísimos años, ahora hace unas dos semanas han dado con mi gen defectuoso el COL5A1, una variante del tipo clásico o tipo II con un síndrome que llaman mesomeliasinostosis, gracias al Dr. Rosell y la Dra. Govea, para los cuales sólo tengo palabras de agradecimiento ya que son unos grandísimos profesionales pero ante todo muy humanos volcados con nuestra enfermedad intentando entendernos y ayudarnos en todo lo posible. Justo me vieron y me dijeron que para ellos era un Síndrome de Elhers-Danlos como ya sabía, pero no era el subtipo que me habían diagnosticado siempre, ya que no era normal estar tan avanzada y con tantísimos síntomas, mi variante es extremadamente rara y la padece muy poca gente y de la cual hay una mínima información. En cuanto salí de la consulta ese día llame a nuestra presidenta de la asociación, Fina, para que me ayudara a buscar más de lo que podíamos saber sobre este subtipo, ya que ella es un grandísimo apoyo, una mujer valiente la cual vive en sus propias carnes la enfermedad y está muy metida, siempre luchando por conseguir todos los beneficios existentes para esta asociación.

En mi caso llevo desde muy pequeña sufriendo afectaciones de todo tipo: esguinces, fisuras mil, traumatismos, subluxaciones, luxaciones… Cuando tenía clase de educación física como lo llamábamos o gimnasia muchas veces traía informes médicos o notas de mis padres para explicar mis lesiones y nunca llegaban a creerme, yo jugaba al tenis ya que mi padre ha sido entrenador y me inculcó el tenis en mi vida, cosa que me sigue encantando, pero siempre bajaba de categoría y mis amigos subían ya que me lesionaba continuamente y no llegaba a aprender lo que debía, aunque nunca fui lo suficiente buena eso también sea dicho, la gente me acababa mirando como una pupas de hecho era mi apodo, algunas amigas me dieron de lado, creían que era una cuentista y no sólo amigas familiares también, y me sentía algunas veces desesperada, desanimada, triste, incomprendida por todos y aislada, y encima de todo con esos dolores y lesiones a mis espaldas. Realmente ahora puedo imaginarme qué sentido le das a una niña que todo el día se queja de dolores, de problemas médicos, tardes interminables en urgencias y que los médico no ven nada fuera de lo común, sólo que era una niña que intentaba llamar la atención y me gustaba quejarme.

A los 16 años mi cuerpo ya había pasado tantas veces por urgencias y por tantos médicos que parecía todo una broma de muy mal gusto, en ese momento mi primer médico de cabecera fue el Dr. Castello al que agradezco enormemente por ver algo inusual en mí y me derivó al reumatólogo, mientras tanto ya me habían operado de mi primera cirugía de rodilla, a mis 17 años, por problemas de cartílago y menisco, no me recuperé como debía y decidieron intervenir de nuevo para hacer una alineación próximo distal con fijación de tornillos.

Estuve muchos meses pasándolo fatal y sin caminar, sentada, luego con muletas y tardé un año y medio para poder estar más o menos recuperada, tuve varias complicaciones pero antes de realizarme un buen diagnóstico me dijeron que lo que tenía era un dolor psicológico y que necesitaba ayuda de un profesional para tratarlo, realmente fue lo que llamamos una distrofia simpático refleja o Sudeck (es una enfermedad crónica, progresiva, que se caracteriza por un dolor intenso, hinchazón y otros cambios en la piel), al final al volver a la consulta de reumatología después de muchas pruebas, meses y preocupaciones me descartaron una esclerosis múltiple y me diagnosticaron un Lupus medicándome durante unos largos meses. Luego me descartaron el anterior diagnóstico y siguieron buscando, tuve la suerte de empezar a trabajar por aquella época en el Hospital Mateu Orfila y en el servicio de diálisis dónde el Dr. Lopez Lillo me comentó un día que me mandaría a Barcelona al Hospital del Mar porque creía que padecía un Síndrome de Elhers-Danlos y gracias a él me visitaron allí para hacerme una biopsia aunque para ellos por clínica era un claro Elhers-Danlos pasaron 9 meses pero se había perdido mi resultado así que me lo repitieron aquí y lo volvieron a mandar a Palma. Al cabo de otros 9 meses recibí un informe dónde me diagnosticaban de la patología definitiva.

Mientras tanto todo iba a peor, tenía más dolor en las piernas, la espalda, me cansaba mucho, me dieron un 33% en la valoración de la minusvalía y seguía trabajando aunque me cogía bajas porque las lesiones me comían, me sentía muy inútil y aún desamparada medicamente, porque ellos me decían que no me preocupase que no era una enfermedad problemática y que sólo era una persona hiperlaxa como los que salen en el circo o las modelos de pasarela. Pero lo que no veía claro era por qué yo no me encontraba bien y no paraba de lesionarme, fisurarme yo sabía que no me lo inventaba pero incluso por momentos hacen que dudes tú también de todo… Luego empezamos con problemas en mi otra rodilla y me operaron aunque la operación no pudo ser tan agresiva ya que la rodilla parecía la de una mujer de 70 años y no querían que volviese a estar de baja otra vez durante casi dos años como en la anterior rodilla, pero no salió bien y fue horrible, me quede sin movimiento ni fuerza en el cuádriceps tenía que agarrarme la pierna con los brazos para moverla estaba totalmente muerta y aunque eso lo recuperé aún hoy estoy esperando una nueva operación porque se ha vuelto a desplazar. También encontraron hernias en mi columna… Y en ese momento tuve que dejar una parte de lo que me hacía feliz en la vida, que era la música, siempre he cantado y lo hacía en un grupo al que llamábamos Idem, con amigos haciendo versiones, en el coro de la casa Andalucía. Pero por aquel entonces mi voz ya era diferente, me quedaba afónica, tenía dos edemas bilaterales en las cuerdas vocales, me marché a Barcelona y allí me diagnosticaron un problema en la cricotiroidea que me produce espasmos, estaba claro que ya no podía seguir cantando. Los médicos me aconsejaron que no podían operarme porque mi caso sería muy perjudicial para la voz hablada y que con la enfermedad de base no se debía hacer. Fue muy duro para mi seguir con todo, pero fui aprendiendo poco a poco a ser más fuerte, aprender de lo positivo aunque en ese momento no lo viese, a ser fuerte e intentar que las cosas no me afectasen. Siempre fui una niña muy llorona desde que nací y sensible pero ya no, he cambiado mucho con todo esto, ahora en mi casa soy LA ROCA, así me llama mi padre.

Estuve visitando también a otros médicos fuera de aquí pero nadie daba realmente con todo y no me ofrecían información relevante.

Pasaban los años, yo siempre quise ser madre, era mi sueño desde pequeña, cuando me preguntaban que quería ser de mayor, respondía que quería ser mamá, pero los médicos me decían que me diese prisa porque cuanto más joven mejor. Me quedé embarazada a los 26 años y en ese momento supe que había conseguido sacarme la plaza de funcionaria en el hospital, fue una gran noticia, tuve un embarazo muy bonito, aunque doloroso y con miedo a las lesiones. El Dr. Casals me llevaba y me cuidaron mucho ya que era un embarazo de alto riesgo, me ofrecieron una amniocentesis ya que es una enfermedad autosómica dominante, eso significa que tiene un 50% de posibilidades de padecerla, pero la rechacé por el riego de aborto. Entre tanto tuve dos amenazas de parto en la 34/35 semana pero pude aguantar hasta la 37. Nació mi primer amor, mi hijo Álvaro, por él sigo adelante a diario y lucho, quiere ser médico desde los dos años para curar a mamá o eso ha dicho siempre. Ahora ya va a cumplir seis, pero por desgracia tenerlo agravó mucho mi salud y no he parado de tener de todo desde ese momento. Ha sido como una carrera de fondo hacia una enfermedad que por el momento no tiene cura, es degenerativa, hace lo que quiere, afecta a lo que quiere, no frena y en mi caso me come por dentro, no saben como me va a seguir afectando, pero por suerte he podido encontrar a gente maravillosa con la que compartir toda esta locura y que todos en mayor o menor medida sabemos lo que es esta patología, tenemos una asociación maravillosa, con una presidenta increíblemente estupenda llamada Fina que sabe en sus propias carnes por desgracia lo que es la enfermedad, aquí tenéis la página web donde podéis consultar, buscar, leer, poneros en contacto, asociaros, ya que necesitamos que la gente se una a nosotros y conozca, difunda y ayude a saber más sobre ella.

En estos años también me han encontrado disautonomía que afecta también cognitivamente, cada día cuando son las tres y media de la tarde mi cuerpo me abandona, debo y necesito descansar en la cama para recargar pilas, médicamente nos aconsejan evitar: situaciones que nos alteren, disgustos, sustos, ir a lugares como balnearios, spas, piscinas de agua caliente, el estrés etc. He encontrado mucha gente cercana que no entiende esta posición de no poder tener una vida social a esas horas en las que yo necesito tumbarme y siempre tener que explicar este problema cansa un poco aunque luego hay otras que si me entienden y muestran empatía.

También tengo un prolapso en la válvula mitral, en mi caso es mínimo pero ya está ahí, tengo un grave problema con mi mandíbula, una perforación de meniscos bilateral y encapsulamiento de los mismos. Me visitan en Palma. Por ello iban a operarme pero de momento lo han parado, ya que no están seguros del beneficio y quieren estudiarlo con más detenimiento.

Desde el 2015 llevo seis cirugías de mano y codo en el mismo brazo y estoy pendiente de otra más sin haber logrado progreso positivo de todo ello.

Aunque lleve esta gran mochila a mis espaldas puedo decir orgullosa y convencida que me siento feliz.

-Feliz por toda la gente que comparte mi vida. 
-Feliz por vivir cada día.
-Feliz por ser yo, una mujer fuerte y luchadora.
-Feliz por valorar y disfrutar de las pequeñas cosas, los pequeños gestos, momentos, instantes, miradas… Que quizás en otras circunstancias serían totalmente invisibles e insignificantes.
-Feliz por todo lo que he llegado a conseguir a nivel laboral.
-Feliz al poder ayudar a más gente, por poder contar mi historia.
-Feliz por aprender tanto cada día.
-Feliz por tener nuevos retos como: libro, cantar, siendo imagen de una conocida inmobiliaria, tienda de novios, revista, canal de youtube. 

Después de todo mi largo y duro camino me veo con el derecho de expresar mi decepción y frustración buscando así una posible mejora.

Quejas:

Falta de implicación por parte de algunos médicos por desconocimiento y desinterés, problemas económicos (ya que no tenemos ningún tipo de ayuda a nivel laboral, yo por ejemplo tengo reducción de jornada porque no puedo llegar a hacer las 40 semanales por mi enfermedad y no podemos recibir ningún tipo de ayuda económica). A la hora de comprar medicación yo me puedo gastar al mes aproximadamente 150 euros y tampoco hay ayudas.

Socialmente no hay difusión, sólo se expresa el apoyo para días concretos como el día internacional de enfermedades raras, del cáncer, del sida etc., pero y ¿qué hay de los 364 días restantes?

No se cuenta la realidad a los niños, deberíamos ser más claros con ellos y desde pequeños explicarles las cosas sinceramente y mostrarles las dificultades de algunas personas enfermas.

Intentar organizar más conferencias en colegios, como una de las tuve el placer de dar en la Salle Alaior gracias a mi increíble amiga Laura Serrano, maravillosa profesora y que me ha apoyado y ayudado.

En hospitales deberíamos poder realizar charlas con testimonios de gente con enfermedades raras, más información hacia la sociedad.

La falta de investigación, ya que el dinero se pierde por muchos lados menos en este tipo de problemas, que son tan necesarios y cada vez más .

Testimonio Beatriz Vaquero