Josefa López Peñalver, presidenta de la Asociación del Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud, Avasehlos, ha asistido a la presentación de la Monografía del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia.

La presentación, celebrada en el salón de actos de la Consejería de Sanidad, ha contado con la presencia de Encarna Guillén, consejera de Sanidad; Joaquín Palomar, jefe de Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria; María Teresa Martínez, directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano; y Juan Carrión, presidente de FEDER.  

La consejera de Sanidad, Encarna Guillén, ha dicho que el Sistema de Información de las Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER) se puso en marcha en 2010 y es una herramienta esencial para conocer con exactitud la situación de los pacientes diagnosticados con alguna de estas patologías. Así mismo ha destacado que Murcia ha sido una de las primeras autonomías en tener un registro orientado a mejorar el conocimiento de estas afecciones y la calidad de vida de los pacientes. Supone «una base real para empezar a planificar acciones que permitan dar un abordaje integral a personas con este tipo de enfermedades».

Según Guillén, los datos del informe, analizados hasta el 31 de diciembre de 2013, revelan que el número de personas incluidas es el SIER representa al 4,4% de los murcianos. Por sexos, en hombres y mujeres la tasa de prevalencia es similar. La causa más frecuente de las denominadas «enfermedades raras» la constituye el grupo de las anomalías congénitas, el 26% de los casos, y en segundo lugar figuran las patologías endocrinas, de la nutrición, metabólicas y de la inmunidad. Una de cada cuatro personas afectadas tiene un grado máximo de discapacidad, y «una de cada tres ha obtenido el reconocimiento oficial de la condición de discapacidad, al presentar una limitación superior o igual al 33 por ciento».

La consejera de Sanidad afirmó que desde el Ejecutivo autonómico «se están llevando a cabo diversas iniciativas para proporcionar un abordaje integral y coordinado de las enfermedades raras, destinadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias». Por ello, «es prioritario continuar dando pasos, por pequeños que sean, en el abordaje de este grupo de enfermedades». Entre las actuaciones impulsadas durante los últimos meses, la consejera destacó la labor de la Comisión Interdepartamental de Enfermedades Raras para concretar las pautas que guiarán la elaboración del Plan de Atención Integral a las Enfermedades Raras. En este proyecto, «tendrán cabida las opiniones de todos los agentes y colectivos implicados para poder adaptar las propuestas regionales a la estrategia nacional, sin olvidar por ello la situación particular de los verdaderos protagonistas, los pacientes».

Por otra parte, ha valorado el trabajo diario que desempeñan todos aquellos profesionales que trabajan desde la perspectiva asistencial, social o desde la parcela investigadora «para contribuir a mejorar la calidad de vida de los enfermos y fomentar la conciencia social sobre las enfermedades raras». Por último, ha animado a la sociedad a sumarse el próximo día 29 de febrero a la conmemoración de la novena edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año tiene lugar bajo el lema ‘La voz del paciente’.