Febrero de 2019 fue la avanzadilla al día internacional de las Enfermedades Raras, en Sevilla se celebró  el IX Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos.

Este congreso, organizado por El Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla, Fundación Mehuer y FEDER y su Fundación, viene celebrándose cada dos años.

Se abordan temas como, el acceso a los tratamientos más innovadores y sus vías de financiación, la consecución de un diagnóstico o el impacto sanitario y social. Además, otro reto del congreso es obtener estrategias de atención a pacientes de enfermedades raras tanto en el ámbito internacional, en el nacional y en el autonómico.

Durante tres días  más de 380 asistentes entre profesionales de la salud, farmacia, laboratorios, trabajadores sociales y asociaciones de pacientes. pudieron asistir a seis mesas bajo los siguientes títulos:

– “El reto del acceso a los medicamentos por los pacientes con enfermedades raras”.

 – “Avances en la investigación sobre medicamentos huérfanos”.

– “Estrategias de investigación en enfermedades raras”.

– “Redes europeas de enfermedades raras”.

– “Necesidades sociosanitarias en enfermedades raras”.

– “El desarrollo de una política común para las enfermedades raras”.

En este congreso se hizo especial hincapié en el amplio número de personas afectadas por una enfermedad minoritaria, se han referido a 5 personas por cada 10.000 habitantes. La OMS estima que el 7% de la población mundial está afectada por 8.000 enfermedades diferentes, de las cuales el 80% son de origen genético. En España, esto representa a más de 3.000.000 de personas.

El congreso comenzó con 5 comunicaciones de interés general: una nueva patología hepática, medicina de precisión en enfermedades raras, elección y comercialización de medicamentos para enfermedades raras, avances diagnósticos y terapéuticos en enfermedades raras y … Ehlers-Danlos. 

ANSEDH invitó al Profesor Hamonet fue el responsable de dar visibilidad al Síndrome de Ehlers-Danlos y que según sus propias palabras, tiene la distinción de ser considerado todavía como una enfermedad rara, especialmente en Francia, mientras que es muy frecuente, afectando probablemente al 2% de la población francesa y, de hecho, en todo el mundo.

La ponencia del Dr. Hamonet contó con la colaboración del Rodney Grahame (Londres), Daniel Manicourt (Bruselas), Trinh Hermann-Lê (Lieja), Pommeret Stanislas París, Antonio Bulbena (Barcelona),  Bravo (Chile) , Pradeep Chopra (EE. UU.), Michael Holick (EE. UU.), Carolina Baeza-Velasco (París), Vincent Guinchat (París), Cravero (París), Cristina Carravilla (Toulouse), ANSEDH (España).

La exposición sobre SED tuvo como el seguimiento de cohortes de varios miles de pacientes diagnosticados, seguidos por los autores. La posibilidad de diagnóstico clínico de certeza (99,6% de fidelidad) sobre la presencia de 5 de los 9 signos siguientes: dolor, fatiga, trastornos motores, esguinces o dislocaciones, piel frágil, hipermovilidad, hemorragias, hiperacusia, reflujo gástrico. Diagnóstico también posible por microscopía electrónica. Estos estudios clínicos permiten sentar bases fisiopatológicas sólidas para la organización de los tratamientos.

Ehlers-Danlos es una enfermedad de todo el tejido conectivo, responsable de la fragilidad, en riesgo, de todos los tejidos. El sistema nervioso no resulta afectado, pero debe adaptarse a un cuerpo cuyos sensores colocados en una tela demasiado «blanda» envían mensajes distorsionados. Estos estudios resaltan que solo hay una forma de la enfermedad, que cumple con los criterios anteriores. Esta enfermedad es hereditaria y se transmite a todos los hijos de un padre afectado. Los trastornos cognitivos (memoria de atención, dislexia) son comunes, a veces asociados con conductas autistas resultantes de las «estrategias» particulares del cerebro frente al síndrome propioceptivo que a menudo crean dificultades de comprensión con los «otros».

El Dr. Hamonet destacó los tratamientos implementados con éxito: oxigenoterapia, anti distónicos, ropa y ortesis propioceptivas, diversas rehabilitaciones, incluidas las actividades físicas y deportivas.

El resto del Congreso consistió en mesas redondas sobre acceso a medicamentos, avances terapéuticos de medicamentos, estrategias de investigación. En esta mesa redonda final, Yvo Glynne Gut, del Centro Nacional de Análisis Genómicos de Barcelona, ha ampliado enormemente el papel de la Comisión Europea y ha realizado una destacada presentación sobre la jerarquía de las etapas de la investigación en este campo. El primer lugar es para la investigación clínica que tiene como objetivo definir el fenotipo de la enfermedad, lo que permite realizar una investigación terapéutica. Al mismo tiempo, las contribuciones de la genética hacen posible construir el genotipo. Esta primacía de la clínica debe ser la regla, que no se respeta, especialmente en la enfermedad de Ehlers-Danlos, donde el diagnóstico todavía se rechaza a menudo por la falta de pruebas genéticas a pesar de la evidencia de la clínica. Sumergir a los pacientes en el sufrimiento y la exclusión. Las otras mesas redondas se refirieron en gran medida a los centros de referencia y al establecimiento de registros de enfermedades raras en España, destacando la importancia de la participación del paciente. Finalmente otra parte del congreso trató los aspectos sociales de las enfermedades raras.

Esperamos que estos congresos nos permitan ir avanzando en el futuro.

Junt@s todo es posible.