Gracias de antemano por esta Guía de valoración de discapacidad que habéis facilitado.
Mi nombre es Neus, estoy diagnosticada en un SEDIII, acabo de descubrirlo después de muchos años de dolores. Sabéis cómo puedo tramitar la minusvalía? Nusm97@gmail.com
Mil gracias por vuestra ayuda.
Buenas tardes, perdón por tardar tanto en responder a tu comentario. Tendremos en cuenta tu pregunta para hacer una nueva entrada en nuestra web. Muchas gracias por el comentario.
Hola me acaban de diagnosticar ehlers-danlos vascular del gen col3a1 me gustaria tener mas informacion de todo lo que conlleva y saber como puedo mejorar en cuanto a cuidarme y si tengo y puedo pedir alguna minusvalia o algo
Gracias
Buenas tardes Victor. Aunque en la web hay algunas entradas sobre el Ehlers-Danlos vascular, te recomiendo ponerte en contacto con la delegada de tu zona. Puedes encontrar cómo contactar con todas las delegadas en Contacta con nuestro equipo
Buenos días! Mis hijos y mis nietos están diagnosticados de Ehlers Danlos. Las pruebas genéticas dan como resultado una mutación en el COL3A1 Sin embargo y a pesar de que mis pruebas genéticas dan el mismo resultado en mí informe, pone mutación PROBABLEMENTE NO PATOGÉNICA He sido la última a la que le han hecho las pruebas, la razón según el médico internista era que yo, ya no estaba en edad fértil. A mi hijo se le rompió una arteria. El caso es, que en mis informes no consta que tengo el síndrome. Padezco de dolores articulares desde pequeña y tengo toda la sintomatología que este síndrome provoca. Me podrían aclarar, por qué a mí no me lo diagnostican. Y por qué si la mutación es la misma en tidos los casos, en mi informe consta como probablemente no patógenica. Gracias.
Buenos días, soy una madre cubana. Tengo una hija de 16 años que fue diagnosticada por la reumatóloga con este Síndrome. Por favor me ayudan a saber qué pruebas genéticas puede realizarse para comprobarlo. Gracias de antemano.
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Hola! Soy Maty mi correo es dechezdo@ hotmail.
Hola soy Rosa, y me gustaría conocer como puedo tramitar la minusvalía para mi hija, esta diagnosticada de SED III y posible SED I
Gracias de antemano por esta Guía de valoración de discapacidad que habéis facilitado.
Mi nombre es Neus, estoy diagnosticada en un SEDIII, acabo de descubrirlo después de muchos años de dolores. Sabéis cómo puedo tramitar la minusvalía?
Nusm97@gmail.com
Mil gracias por vuestra ayuda.
Buenas tardes, perdón por tardar tanto en responder a tu comentario. Tendremos en cuenta tu pregunta para hacer una nueva entrada en nuestra web. Muchas gracias por el comentario.
Hola me acaban de diagnosticar ehlers-danlos vascular del gen col3a1 me gustaria tener mas informacion de todo lo que conlleva y saber como puedo mejorar en cuanto a cuidarme y si tengo y puedo pedir alguna minusvalia o algo
Gracias
Buenas tardes Victor. Aunque en la web hay algunas entradas sobre el Ehlers-Danlos vascular, te recomiendo ponerte en contacto con la delegada de tu zona. Puedes encontrar cómo contactar con todas las delegadas en Contacta con nuestro equipo
Buenos días! Mis hijos y mis nietos están diagnosticados de Ehlers Danlos. Las pruebas genéticas dan como resultado una mutación en el COL3A1 Sin embargo y a pesar de que mis pruebas genéticas dan el mismo resultado en mí informe, pone mutación PROBABLEMENTE NO PATOGÉNICA He sido la última a la que le han hecho las pruebas, la razón según el médico internista era que yo, ya no estaba en edad fértil. A mi hijo se le rompió una arteria. El caso es, que en mis informes no consta que tengo el síndrome. Padezco de dolores articulares desde pequeña y tengo toda la sintomatología que este síndrome provoca. Me podrían aclarar, por qué a mí no me lo diagnostican. Y por qué si la mutación es la misma en tidos los casos, en mi informe consta como probablemente no patógenica. Gracias.
Buenas tardes Josefa, le recomendaría acudir al servicio de Asesoramiento Genético, algunos hospitales ofrecen este servicio (https://ansedh.org/delegadas-de-ansedh-asisten-al-taller-asesoramiento-genetico-para-entidades-y-familias-con-enfermedades-raras/) , para que le expliquen por qué su resultado pone que es una mutación no patogénica. Tampoco estaría de más que le lleven un control periódico debido a los antecedentes de su hijo.
Buenos días, soy una madre cubana. Tengo una hija de 16 años que fue diagnosticada por la reumatóloga con este Síndrome. Por favor me ayudan a saber qué pruebas genéticas puede realizarse para comprobarlo. Gracias de antemano.
Buenas tardes,
las pruebas genéticas pueden hacerse mediante un análisis de sangre en el que buscan las mutaciones relacionadas con el Síndrome de Ehlers-Danlos, aunque le recuerdo que uno de los 13 tipos no tiene todavía un origen genético reconocido. Tiene más información en https://ansedh.org/sindromes-de-ehlers-danlos-que-son-sintomas-comorbilidades-diagnostico-y-tratamiento/