Dr. Manuel Posada.
En Sevilla ha tenido lugar una mesa redonda cuyo objetivo era abordar la problemática de quienes conviven con una enfermedad poco frecuente y analizar las políticas que se están llevando a cabo en la materia. El encuentro se celebró en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide.
La mesa, «Iniciativas políticas y planes de acción en el campo de las enfermedades raras», organizada por la Universidad Internacional de Andalucía y la Pablo de Olavide, y enmarcada en las actividades académicas del máster interuniversitario «Conocimiento actual de las Enfermedades Raras», contó con la presencia del Dr. Manuel Posada de la Paz, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III de Madrid.
El Dr. Posada habló del proyecto Europlan, puesto en marcha desde la Comisión Europea para ayudar a los estados miembros a que desarrollen sus propios planes sobre enfermedades raras en sus respectivos países. Afirmó que algunos como Francia, España y la República Checa ya han lanzado su segundo Plan, mientras que Austria, Croacia e Irlanda del Norte han adoptado el primero, por lo tanto hay un desequilibrio entre los mismos. Destacó los progresos de Turquía en el caso de las terapias para cánceres raros.
También se refirió a las redes europeas de referencia, que todavía no se han constituido, aunque ya ha habido algunas reuniones al respecto en las que se está construyendo la reglamentación. Estas redes parten de centros de referencia nominados por sus propios países y no todos ellos cuentan con alguno en estos momentos, como por ejemplo Alemania, lo que plantea algunos problemas. Todo esto está al amparo de una directiva europea que dice que todo ciudadano comunitario tiene derecho a ser atendido clínicamente en otro país si el suyo no tiene capacidad para asistirle.
Respecto a la situación de la investigación en Europa, dijo que existen 5707 proyectos en curso, que cubren 2129 enfermedades, sin incluir los ensayos clínicos, y que los principios que se aplican a las agencias de investigación son los siguientes: promover el descubrimiento de nuevos genes, el descubrimiento de nuevas terapias, la armonización, interoperabilidad, el compartir información y el acceso a los datos, la coordinación entre los modelos animales y la investigación en seres humanos y los intercambios entre grupos de interés a través de diseminar información de proyectos en marcha y eventos relacionados. Así como financiar estudios pre-clínicos y pruebas de concepto.
Explicó que existe un gran consorcio internacional, el IRDiRC, del que el Instituto de Salud Carlos III es miembro fundador, que se generó en 2010. Es una iniciativa promovida por el Consejo de Europa y el Instituto Nacional de Salud de EEUU, al que posteriormente se han unido más países como Arabia Saudí o Japón,.en el que se plantean dos objetivos iniciales: tener 200 nuevas terapias para enfermedades raras en el 2020 y tener un marcador diagnóstico para la mayoría de ellas. Por otra parte, también se ha planteado la creación de una base de datos global en base a los registros estatales. Destacó la importancia de la cooperación entre países y de los consorcios internacionales porque «ningún país tiene capacidad ni económica ni intelectual para investigar todas las enfermedades raras».
Según el Dr. Posada existen algunas acciones internacionales, como la que lleva a cabo ICORD, (Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos), que es una sociedad sin ánimo de lucro cuya misión es mejorar la salud y el bienestar de los pacientes con enfermedades raras y sus familias en todo el mundo, a través de un mejor conocimiento e información de las mismas, y el fomento de la investigación, la atención y el tratamiento.
De la Estrategia del Sistema Nacional de Salud, aprobada por el Consejo Interterritorial el 11 de junio de 2014, explicó que recoge varias líneas de actuación: la prevención y detección precoz de enfermedades raras, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación, y la formación e información tanto a profesionales como a personas afectadas y a sus familias.
Respecto a los profesionales de la salud, dijo que el abordaje de las enfermedades raras requiere de una serie de conocimientos y habilidades de todo tipo, y que es imprescindible desarrollar una formación continuada de aquellos que intervienen durante el proceso de la enfermedad. También es necesario formar especialmente en Atención Primaria ya que constituye la principal vía de acceso de los pacientes al sistema sanitario. Entre las iniciativas más recientes, puso de ejemplo este máster, que aborda de forma exhaustiva los distintos aspectos de las enfermedades raras: sociales, éticos, epidemiológicos, diagnóstico, seguimiento, tratamiento e investigación.
Las diferencias no sólo están entre países de la Unión Europea, sino también entre comunidades autónomas dentro de España. No todos los hospitales de referencia tienen el mismo nivel de tratamiento de las enfermedades raras, ni en todos hay alguien con los mínimos conocimientos para detectarlas.
Está muy bien que desde Europa se promueva el estudio de las enfermedades raras, pero si esto no tiene repercusión a nivel paciente, poco se va a ganar